Ultraharvinaisten sairauksien päivä

Harvinaispotilailla on kerran vuodessa merkkipäivä. Ei sentään liputeta. Olen viettänyt jo pitkään  ultraharvinaispotilaan päivää. Määrittelemätön kuume on edelleen määrittelemättä. Odottelen uutta diagnoosia.

Ultraharvinaispotilaan elämässä on enemmänkin sääntö kuin poikkeus, että tulee monia diagnooseja ennen sen lopullisen löytymistä.  Onhan näitä diagnooseja tullut ja mennyt. On tullut oireita ja on niitä mennytkin - paljon on myös jäänyt ja niiden kanssa eletään. Vielä on epäselvää, ovatko yksittäiset diagnoosit omia erillisiä sairauksiaan vai "perustautiin" kuuluvaa oireistoa. Ultraharvinaisista sairauksista tiedetään niin vähän.

En yhtään vähättele tavallisia tauteja, ne voivat olla tuskallisia ja luultavasti niihin kuollaan enemmän kuin ultraharvinaisiin tauteihin. Mutta onhan tämä tuskallisen yksinäistä. Jos diagnoosi varmistuu, Suomessa on ehkä noin 20 muuta samaa sairastavaa. Jos jakautuisimme tasaisesti koko maan alueelle, riittäisi yksi jokaiselle 18 sote-alueelle.

Minulla ei ole mitään hätää. Hoitava lääkärini on todenäköisesti hoitanut yhtä tai useampaakin noista kahdestakymmenestä. HUS:in aluella on paljon väestöä. Siksi hän ehkä tunnistaakin, mikä tauti tässä saattaa olla kyseessä. Hoidossa käytetään myös harvinaisia lääkkeitä, joilla on sekä toivottuja vaikutuksia että ikäviä sivuvaikutuksia ja lääkärin on löydettävä kauhun tasapaino.

Monesti ultraharvinaispotilaan diagnoosi on ensimmäinen, jonka häntä hoitava lääkäri ikinä on tavannut. Siinä kohtaa kaksi yksinäistä. Lääkärillä vain on vähän paremmat tietoverkot, joista etsii tietoa.  Potilas jää kauhistuttavan yksin sairautensa kanssa.

Kommentit

Tämän blogin suosituimmat tekstit

Potilas vertaili Helsingin yksityiset lääkärikeskukset

Kirurgin Päiväkirja ja Doc Martin: totuus on tarua ihmeellisempää

Laboratoriokokeet jopa 90 %:n alennuksella