Tekstit

Genomitieto ja vakuutuspeikko

Kuva
Oikeustiedettä opiskellessa tykkäsin vahingonkorvaus- ja vakuutusoikeudesta. Erkki Aurejärven luennoilla kiinnostus pysyi vireillä.

Genomikeskushanke kiinnostaa vielä enemmän. Siitä ei synny dialogia, joko vastustetaan tai kannatetaan. Erikoista, että vastustajien argumentoinnissa vakuutusyhtiöt ovat peikkona pahimmasta päästä. "Jos genomi menee vakuutusyhtiölle ei saa vakuutusta".

Minäpä luulen, että genomi ei mene vakuutusyhtiölle ilman potilaan lupaa.  Toisaalta, jos on löydetty sairauden aiheuttava geenivirhe, se pitää vakuutushakemuksessa kertoa aivan samalla tavoin kuin joku tavallisempikin sairaus.

Ihan just heti en osaa kuvitella vakuutusyhtiöitä hakkeroimassa biopankkeja.  Saattaa olla, että joskus ostavat (jos lupa myönnetään) anonymisoitua dataa tuotekehitystarpeisiin.  Vakuutusyhtiöidenkin pitää pysytellä mukana lääketieteen kehityksessä ja oikeastaan vakuutusmatematiikka on aika vaativaa laskentatointa. Varsinkin kun sairauksiin, etenkin harvinaissairauksiin tu…

Biopankkisuostumus Googlelle hopeatarjottimella?

Kuva
Heikki Saxen ja Lasse Lehtonen kirjoittivat Helsingin Sanomien Vieraskynässä
terveydenhuollon tietosuojan vaalimisen tärkeydestä.

Suomessa on kansainvälisestikin kilpailukykyistä tietosuojan osaamista. Tekninen vaaliminen luultavasti osataan varsin hyvin. Kirjoituksessa vähätellään suomalaispotilaiden ja heitä hoitavien ammattilaisten ymmärrystä.

Suuresti ihmettelen, miten kirjoittajat ovat päätyneet esittämään, että Google voi saada tietoja hopealautasella.  Höpöhöpö.

Suomessa aina kaikkien hankkeiden vastustajat saavat hyvin palstatilaa.  Lasse Lehtonen on tähän asti keskittynyt vastustamaan sotea. Olisiko nyt kärkihankkeeksi vaihtunut genomikeskushanke?

Monestakin syystä Suomi voisi olla geenitutkimuksen kärkimaiden joukossa.  Etenkin harvinaissairauksia aiheuttavien geenien löytämisessä, tutkimuksessa ja parhaimmillaan jopa hoidon tai lääkityksen kehitystyössä.

Potilaana, harvinaispotilaana, ultraharvinaispotilaana olen loukkaantunut siitä, että geenitutkimuksen vastustajat käyt…

Sairaus, vanhuus vai dysautonomia?

Kuva
Harvinaissairauden kanssa eläessä on opiskeltava itsetuntemusta.  Se ei ole pelkästään mielenlaatunsa analysointia, vaan sovintoa myös kehollisten, fyysisten tuntemusten kanssa.

Toisin kuin nuorempana, ei voi enää ajatella, että joku vaiva paranee. Nyt kipu, polte, tunnottomuus, puutuneisuus, jomotus ja vihlonta on otettava vastaan ja tehtävä toimintasuunnitelma. Olisiko tälle jotain tehtävissä, haittaako tämä päivittäistä elämääni niin paljon, että sille ylipäänsä olisi tehtävä jotain. Vei eletäänkö nyt vaan tämän kanssa. 

Joku oire on niin pieni, että se käy jo vitsistä.  Vasemman käteni nimettömästä on leikattu hyvänlaatuinen verisuonikasvain, jonka seurauksena sormenpää ja kynsi vaurioitui ja sormenpää kipeytyi. Nyt oikeassa käteni nimetön on kuin puudutuspiikin saanut.  No, tämä ei elämää haittaa.

Olin taas pari päivää sairaalassa, hengästymistä ja rytmihäiriötuntemuksia. Ei ollut keuhkoveritulppaa eikä eteisvärinää. Pääsin kotiin yhtä huonovointisena kuin sairaalaan meninkin. P…

Valinnanvapaus tuli - en ollut valmis

Kuva
Jo nyt potilaalla on jossain määrin valinnanvapautta, jos sitä osaa käyttää. Palvelusetelitkin ovat käytössä.  Kokeilin palveluseteliä äskettäin.  Kävin yksityisesti hyvällä gastroenterologilla (mukavakin vielä), joka totesi tähystyksen aiheelliseksi. Lääkärikeskuksen listahinta oli yli 700 euroa. Tykkäsin, että on vähän liikaa.  Hän sanoi tekevänsä lähetteen Laakson sairaalaan.  Sanoi vielä, että Laaksossa osaavat homman oikein hyvin.

Laaksosta tulikin kirje, että Laaksossa maksaa noin vajaan 40 euroa, mutta jos maksan 100 euroa, saan palvelusetelin yksityissektorille. Saan valita vapaasti. Sekä Terveystalo että Aava tekee gastroskopioita kaupungin palvelusetelillä. Tavallisesti suosin Aavaa, mutta sielläpä ei ehditä vastaamaan soittopyyntöön saman päivän aikana.  Skopia tehtiin Terveystalossa. Kaupungilta oli 260 euron palveluseteli, maksoin itse satasen - eli vähemmän kuin yksityislääkärin vastaanottohinta. Skopia meni kätevästi kun oli osaava tekijä. Kummallista silti on, että ka…

Lääkevaihtosirkus, tuleeko omakanta tai Apotti apuun?

Kuva
Olen ehkä vainoharhainen, mutta lääkevaihdossa alkuperäiset brändit tuntuvat vaihdossa menevän huonommiksi. Saattaa olla, että kyseessä on joku halpislääkkeiden apuaine, jolle olen herkistynyt.  Tai sitten ne eivät toimi ollenkaan. Olen moneen kertaan kokeillut Somacit ja Losecit ja vaihtokelposiet PPI:t.  Mutta ainoastaan Nexium pitää närästyksen ja ruokatorven krampit loitolla.
Kolesterolit eivät alentuneet muulla kuin Crestorilla ja kun sille tuli korvaava valmiste, sain parissa viikossa maksa-arvot toiselle sadalle.  Onneksi otettiin labrat juuri ennen lääkevaihtoa, että löytyi todisteet vaivatta.

Sopiiko lääke?

Aika jännää, että on tulossa "personalized medicine" eli yksilölliset lääkkeet.  Ainakin lääketeollisuus siis uskoo, että lääke, joka toimii yhdelle, voi olla sietämätön toiselle. Eikä millään jaksa muistaa, mitä verenpainelääkettä kokeiltiin 20 vuotta sitten. Hain apteekista puolisolle verenpainelääkkeen. Reseptissä luki Amlodipin. Muistin, että sitä oli joskus m…

Luulotauti ja hyponatremia

Kuva
Olen saanut elää mielenkiintoisena aikana. Lääketiede on kehittynyt huimasti.  Ensimmäinen neurologian poliklinikkakäynti oli lukioikäisenä TAYS:issa ehkä vuonna 1968, joten tautini kanssa voin viettää merkkipäivää. 20 vuotta sitten tauti otti minusta tiukemman otteen, onneksi se monelta osin simuloi MS-tautia.  Onneksi tässä yhteydessä tarkoittaa sitä, että MS-epäilyn ansiosta sain hoitavan lääkärin, joka on viisas ja taitava kliinikko. Huumorintajuinenkin vielä.

Vasta vuoden 2006 tienoilla julkaistiin arvostetuissa julkaisuissa ensimmäiset tutkimukset autoimmuuni enkefaliiteista. Minuakin tutkittiin moneen otteeseen, vasta-ainetta ei löytynyt. Onneksi lääkäri oli uskaltanut kokeilla kaikkia mahdollisia lääkityksiä ja löytyikin yksi, joka vähensi oireita ja vei tautia remissioon vuoksiksi.

Parikymmentä vuotta minua on riivannut myös hyponatremia, eli suolan puute veressä. Hyponatremia hämärtää tajuntaa, sydämen syke muuttuu epätasaiseksi ja tajunta hämärtyy. 
Olen ollut tutkittavan…

Olenko ultraharvinainen?

Kuva
Viime viikkoina minä ja muutkin yhdistyksessämme ovat yhä useammin vastanneet kysymyksiin: Olenko ultraharvinainen?

Minähän en ole mikään lääketieteen asiantuntija, mutta Googlesta löytyy muutama hyvä osoite: Norio-keskus siellä on tietolehtiset-sivu.  Etenkin suomalaiseen tautiperimään kuuluvissa sairauksissa se on ykkösosoite.  Esiintyvyysluvut ovat aika tarkkoja, koska nämä sairaudet tunnetaan ja tilastoidaan Suomessa huolellisesti. Muistakin periytyvistä sairauksista on hyvin tietoa.

Ruotsin kansankoti on hoitanut harvinaissairausasiansa paljon meitä paremmin.  Ehkä sen vuoksi, että siellä on Socialstyrelsen.  Meillähän aikanaan lääkintöhallitus lakkautettiin, vastuu ja valta siirtyi kunnille. 

Ruotsinkielentaitoiselle hieno tietolähde on Socialstyrelsenin sällsynta diagnoser :
Siellä on harvinaissairauksista erinomaiset tietolehtiset, niissä on esiintyvyyden lisäksi paljon muutakin.  On lueteltu potilasjärjestö, mutta myös kyseisen sairauden johtavien asiantuntijalääkäreiden ni…