Sairaan hyvä potilas

Monikaan ei vielä tunnu tietävän, mitä biopankit ovat ja mitä genomikeskuksen on tarkoitus olla. Useimmat, jotka tietävät, tuntuvat kannattavan näiden toimintaa. Ja toki vastustajiakin löytyy. Yllättävää kyllä, osa heistä on sellaisia, joilla on jokin periytyvä sairaus, jonka geeni tunnetaan.  Heillä on diagnoosi, jonka mukaista hoitoa he saavat. En tiedä, millä tavoin biopankit vaarantaisivat heidän terveydentilaansa. Eikö ole osaltaan geenitutkimuksen ansiota, että he saavat hoitoa? Monesti juuri sairauden aiheuttavan geenin toiminnan ymmärtäminen on mahdollistanut lääkkeen tai hoidon kehittämisen. Ehdotankin, että kaikki kuvittelevat itsensä tilanteeseen, jossa heillä on joku tuntematon sairaus, jonka aiheuttajaa ei tunneta ja johon ei ole hoitoa, ei saa eläkettä, sairauslomaa tai kuntoutusta. Syövän hoidossa geenitietouden avulla on löydetty täsmähoitoja. Syöpäpotilaatkaan eivät vastusta lääketieteellistä tutkimustoimintaa, sillä uusimmat ja tehokkaimmat syöpähoidot synty...

Oikeustiedettä opiskellessa tykkäsin vahingonkorvaus- ja vakuutusoikeudesta. Erkki Aurejärven luennoilla kiinnostus pysyi vireillä. Genomikeskushanke kiinnostaa vielä enemmän. Siitä ei synny dialogia, joko vastustetaan tai kannatetaan. Erikoista, että vastustajien argumentoinnissa vakuutusyhtiöt ovat peikkona pahimmasta päästä. "Jos genomi menee vakuutusyhtiölle ei saa vakuutusta". Minäpä luulen, että genomi ei mene vakuutusyhtiölle ilman potilaan lupaa.  Toisaalta, jos on löydetty sairauden aiheuttava geenivirhe, se pitää vakuutushakemuksessa kertoa aivan samalla tavoin kuin joku tavallisempikin sairaus. Ihan just heti en osaa kuvitella vakuutusyhtiöitä hakkeroimassa biopankkeja.  Saattaa olla, että joskus ostavat (jos lupa myönnetään) anonymisoitua dataa tuotekehitystarpeisiin.  Vakuutusyhtiöidenkin pitää pysytellä mukana lääketieteen kehityksessä ja oikeastaan vakuutusmatematiikka on aika vaativaa laskentatointa. Varsinkin kun sairauksiin, etenkin harvinaissaira...

Suomeen ollaan rakentamassa Genomikeskusta. Sen lisäksi Suomessa on lukuisia biopankkeja, jotka keräävät lääketieteellistä tutkimusta varten veri- ja kudosnäytteitä.   Minulle ei ole ihan selvinnyt, millainen työnjako biopankeilla ja Genomikeskuksella on. Suomen väestöpohjalle riittäisi ehkä ihan hyvin yksi biopankki, mutta poliittinen perimämme edellyttänee maakunnallista biopankkitoimintaa. Biopankkien lisäksi Suomessa on kansainvälisessä vertailussa aivan ylivertainen perimätietopankki eli kirkonkirjat.   Sukututkimusinnostuksen ansiosta voi muutamalla klikkauksella selvittää, onko yhteisiä sukujuuria jonkun toisen ihmisen kanssa. Kun ultraharvinaispotilas tapaa kohtalotoverin samalla diagnoosilla, he saavat nopeasti selville, ovatko sukua keskenään.   Yllättävän usein näin onkin, mikä voisi tarkoittaa peittyvästi periytyvää geeniä. Kansallinen tautiperimä on selvitetty jo aika pitkälle, on opittu tunnistamaan suvussa periytyvät sairaudet. Vaikka tautiperim...

Luulin, että en ole ikinä vastannut kielteisesti mihinkään terveydenhuollon kysymykseen suostumuksesta. Ultraharvinaista elämää -seminaarissa ryhmätyössä puhuttiin harvinaistaudin hoitoon liittyvistä haasteista ja etsittiin rakentavia ratkaisuja.  Meitä (kaikilla eri tauti) ärsytti suunnattomasti iankaikkiset kyselyt tietojen luovuttamisista ja suostumisista. Suurempi ongelma on erikoissairaanhoidon siiloutuminen, meidät pilkotaan osiin ja jokaista elintä tutkitaan eri klinikassa. Miten saisimme ne keskustelemaan keskenään? Harvinaissairailla on ongelmallisen paljon potilasasiakirjoja - sairauskertomusta ja laboratoriotulosta vuosien varrella on kertynyt satoja sivuja. Eli tietoja on vain omasta itsestään, nekin epätarkoituksenmukaisessa muodossa. Toisaalta harvinaisesta taudistamme ei ehkä ole julkaistu suomeksi edes yhtä sivua. Lääkärissä käynnillä olemme absurdissa tilanteessa,  meistä on niin paljon potilastietoa, ettei lääkäri ehdi siitä lukemaan kuin murto-osan. T...