Sairaan hyvä potilas

Viime viikkoina minä ja muutkin yhdistyksessämme ovat yhä useammin vastanneet kysymyksiin: Olenko ultraharvinainen? Minähän en ole mikään lääketieteen asiantuntija, mutta Googlesta löytyy muutama hyvä osoite: Norio-keskus siellä on tietolehtiset-sivu.  Etenkin suomalaiseen tautiperimään kuuluvissa sairauksissa se on ykkösosoite.  Esiintyvyysluvut ovat aika tarkkoja, koska nämä sairaudet tunnetaan ja tilastoidaan Suomessa huolellisesti. Muistakin periytyvistä sairauksista on hyvin tietoa. Ruotsin kansankoti on hoitanut harvinaissairausasiansa paljon meitä paremmin.  Ehkä sen vuoksi, että siellä on Socialstyrelsen.  Meillähän aikanaan lääkintöhallitus lakkautettiin, vastuu ja valta siirtyi kunnille.  Ruotsinkielentaitoiselle hieno tietolähde on Socialstyrelsenin sällsynta diagnoser : Siellä on harvinaissairauksista erinomaiset tietolehtiset, niissä on esiintyvyyden lisäksi paljon muutakin.  On lueteltu potilasjärjestö, mutta myös kyseisen sairauden ...

Käypä Hoito-suosituksia tehdään vain tavallisiin tauteihin. Harvinaissairauksiin - etenkin ultraharvinaissairauksiin - toivotaan saatavan "best practice" -suosituksia, joissa kerrotaan, mikä on auttanut ja mikä ei.  Monesti potilaita ei löydy koko maailmasta tarpeeksi, että voitaisiin tehdä riittävän laajamittaisia kliinisiä kokeita. Harvinaissairauksiin on viime vuosina kehitetty uusia täsmälääkkeitä, mikä on hieno juttu.  Lääkkeiden kehittäminen maksaa miljardeja, ja sen vuoksi ne ovat käsittämättömän kalliita. Helsingin Sanomat julkaisi kahden ja puolen sivun artikkelin kallista lääkettä tarvitsevasta lapsipotilaasta. Viisivuotias Lucas-poika sairastaa harvinaista ja parantumatonta lihassairautta SMA:ta.  Kyseiessä tautimuodossa potilaat elävät vain muutaman vuoden.  Toimittaja Päivi Repo on haastatellut  artikkeliin  Terveydenhuollon Palveluvalikoimaneuvoston pääsihteeri Taina Mäntyrantaa, joka kertoo neuvoston valmistelevan suositusta nursiners...