Sairaan hyvä potilas

Uusi Lastensairaala on luultavasti maailman paras paikka ultraharvinaiselle lapselle. Toimiva, hieno sairaala, huippuosaamista. Ovella ei tarkisteta, onko tarpeeksi rahaa tai vakuutukset kunnossa. Ollaan iloisesti ylpeitä. Tässäkin asiassa Suomi varmaan pääsee maailmanlistan ykköspaikalle, jos joku hoksaisi mitata. HUS:in Harvinaissairauksien yksikön ja Ultraharvinaiset ry:n yhdessä järjestämä seminaari oli ihana. Miten nyt seminaari mukamas voisi olla ihana? Minäpä kerron.  Sen jälkeen, kun Sairaan hyvä potilas -kirjani ilmestyi vuonna 2006, olen vuosien saatossa istuskellut monenlaisissa terveydenhuollon konklaaveissa ja seminaareissa.  Kyseessä oli siis perjantai-iltapäivä. Seminaari päättyi kello 18.  Vain yhden osallistujan piti kiirehtiä junaan viiden maissa. Kaikki muut istuivat kuuteen asti, ja vilkas keskustelu jatku vielä naulakolla ja eteisessä.   Tämä seminaari oli erilainen - ei ainoastaan korkean laatunsa ansiosta. Siellä oli erilainen tunn...

Diagnostiikka ei ole aina helppoa. Nykyisin tunnetaan noin 8 000 sairautta. Genomitiedon lisääntyessä diagnoosimäärä kasvaa eksponentiaalisesti. Lähes kaikista sairauksista löytyy uusia alatyyppejä. Etenkin syöpätutkimukseen panostetaan kaikkialla maailmassa. Hyvä niin - ennemmin tai myöhemmin ehditään muihinkin sairauksiin ja opitaan lisää. Olen saanut olla mukana järjestämässä HUS:in harvinaissairauksien yksikön kanssa seminaaria nimeltä: Ultraharvinaissairauksien tutkimus ja diagnostiikka. Puhujina maamme lääketieteen ja diagnostiikan tähdistöä. Entistä enemmän osataan. Kaikkea vaan ei voi tietää. Avaintekijä, joka aivan liian usein unohdetaan  lääkäri, joka huomaa lähettää potilaan erikoissairaanhoitoon. Etenkin vajaamiehitetyssä ja kiireisessä terveyskeskustyössä hyvän lähetteen teko ei mahdu normaaliin työaikaan.  Englantilaiset käyttäisivät termiä "walking an extra mile".  Kuultuani vuosien saatossa useita monipolvisia potilastarinoita, ratkaiseva tekijä on ...

Toivoa on. Istuin päivän "Potilaan pitkä hoitopolku" -seminaarissa. Hieno tilaisuus, ministeri Annika Saarikko avaamassa tilaisuuden. Yliopistosairaaloiden koordianaatiota harvinaissairauksissa aiotaan vahvistaa. Hyvä niin. Päivän teema oli "Potilaan pitkä hoitopolku".  Oma polkuni on nyt risteyksessä, toivottavasti ei sentään umpikujassa. Tätä polkua on tallattu parikymmentä vuotta. Seuraavaksi vuorossa koepala. En vielä tiedä, missä, mistä ja kuinka otetaan, tai mitä etsitään. Geenitutkimus etenee huimaa vauhtia. Hienoja luentoja. On meillä Suomessa hienoja tieteentekijöitä. Tällä kertaa säväyttivät varsinkin tiedenaiset: Kirsi Jahnukainen, Ulla Wartiovaara-Kautto ja Janna Saarela. Harmi, että hienoja luentoja ei videoitu. Voisin hyvinkin katsoa pariinkin kertaan uudestaan. Ultraharvinaisten Mari Kiuru puhui kokeellisista hoidoista potilasnäkökulmasta. Lähes kaikkien ultraharvinaisten sairauksien hoito on kokeellista.  Koko maailmasta ei ehkä löydy niin mon...

Sain tilaamani Geneaccountin geenitestin.  Oikeastaan se oli aika hyvä. Geenitestillä voi siis selvittää joidenkin lääkkeiden turvallisen annostuksen. Vaikutus hoidettavaan vaivaan ei selviä geenitestillä. Se selviää vasta käytännössä. Geenitesti ei myöskään kerro, jos joku lääke aiheuttaa ylipääsemättömiä sivuvaikutuksia. Kutakuinkin kaikki geenitestissä mukana olevat lääkkeet olisivat minulle harmittomia, joitain mielialalääkkeitä lukuun ottamatta. Myös varfariinin suhteen kai pitää vähän annostusta lisätä. Näitä ei toistaiseksi ole käytössä. Perinnöllisillä ominaisuuksillani voisi olla vaikutusta 34 lääkkeen tehoon tai turvallisuuteen. Vaikka tulokset ovat suomeksi ja olen lääketiedettä ja farmakologiaakin tavallista paremmin ymmärtävä potilas, en ole yhtään varma, että ymmärsin oikein. Melkein vahingossa huomasin, että omepratsoli ei tehoa minuun normaaliannostuksella.  Ei se kyllä tehoa millään muullakaan annostuksella. Olen siis ollut ihan oikeassa käyttäessäni sinn...

Englannissa on yhdistys nimeltä SWAN- Syndrome Without A Name.  Englannissa syntyy joka vuosi 6 000 lasta, jolla on niin harvinainen oireisto, että sillä ei ole nimeä. Luultavasti määrä on veteen piirretty viiva - genomisekvensoinnin yleistyessä saadaan ehkä paikannettua geenivirhe. Oireyhtymän sijaan vauva saa kirjain-numeroyhdistelmän, joka tavallaan antaa nimen oireyhtymälle. On  myös aikuisia, joilla on monimuotoisia oireyhtymiä lääketieteen kaikilta aloilta. Taudin nimi .(piste) NAS (non alter specificatus) eli tarkemmin määrittelemätön jotain.  Tuttavallisemmin nassu. Olen aika monta nassua tavannut, vastannut sähköposteihin ja puhunut monia puheluja. "Tarkemmin määrittelemätön" ei tarkoita "vähäpätöinen" vaiva. Toki joskus vähätelty. Oireisto voi olla pahastikin invalidisoiva. Lähes vaikein oire on se, että sillä ei ole nimeä, diagnoosiluokitusta, eläkkeelle päästävää Kela-koodia, vertaistukea, ymmärrystä. Koska ei ole diagnoosia, ei oikeastaan ole hoito...

Monikaan ei vielä tunnu tietävän, mitä biopankit ovat ja mitä genomikeskuksen on tarkoitus olla. Useimmat, jotka tietävät, tuntuvat kannattavan näiden toimintaa. Ja toki vastustajiakin löytyy. Yllättävää kyllä, osa heistä on sellaisia, joilla on jokin periytyvä sairaus, jonka geeni tunnetaan.  Heillä on diagnoosi, jonka mukaista hoitoa he saavat. En tiedä, millä tavoin biopankit vaarantaisivat heidän terveydentilaansa. Eikö ole osaltaan geenitutkimuksen ansiota, että he saavat hoitoa? Monesti juuri sairauden aiheuttavan geenin toiminnan ymmärtäminen on mahdollistanut lääkkeen tai hoidon kehittämisen. Ehdotankin, että kaikki kuvittelevat itsensä tilanteeseen, jossa heillä on joku tuntematon sairaus, jonka aiheuttajaa ei tunneta ja johon ei ole hoitoa, ei saa eläkettä, sairauslomaa tai kuntoutusta. Syövän hoidossa geenitietouden avulla on löydetty täsmähoitoja. Syöpäpotilaatkaan eivät vastusta lääketieteellistä tutkimustoimintaa, sillä uusimmat ja tehokkaimmat syöpähoidot synty...