Tekstit

Näytetään blogitekstit, joiden ajankohta on marraskuu, 2018.

Oireyhtymä ilman nimeä - "tarkemmin määrittelemätön"

Kuva
Englannissa on yhdistys nimeltä SWAN- Syndrome Without A Name.  Englannissa syntyy joka vuosi 6 000 lasta, jolla on niin harvinainen oireisto, että sillä ei ole nimeä. Luultavasti määrä on veteen piirretty viiva - genomisekvensoinnin yleistyessä saadaan ehkä paikannettua geenivirhe. Oireyhtymän sijaan vauva saa kirjain-numeroyhdistelmän, joka tavallaan antaa nimen oireyhtymälle.

On  myös aikuisia, joilla on monimuotoisia oireyhtymiä lääketieteen kaikilta aloilta. Taudin nimi .(piste) NAS (non alter specificatus) eli tarkemmin määrittelemätön jotain.  Tuttavallisemmin nassu. Olen aika monta nassua tavannut, vastannut sähköposteihin ja puhunut monia puheluja. "Tarkemmin määrittelemätön" ei tarkoita "vähäpätöinen" vaiva. Toki joskus vähätelty. Oireisto voi olla pahastikin invalidisoiva. Lähes vaikein oire on se, että sillä ei ole nimeä, diagnoosiluokitusta, eläkkeelle päästävää Kela-koodia, vertaistukea, ymmärrystä. Koska ei ole diagnoosia, ei oikeastaan ole hoitoa. …