Sairaan hyvä potilas

Diagnostiikka ei ole aina helppoa. Nykyisin tunnetaan noin 8 000 sairautta. Genomitiedon lisääntyessä diagnoosimäärä kasvaa eksponentiaalisesti. Lähes kaikista sairauksista löytyy uusia alatyyppejä. Etenkin syöpätutkimukseen panostetaan kaikkialla maailmassa. Hyvä niin - ennemmin tai myöhemmin ehditään muihinkin sairauksiin ja opitaan lisää. Olen saanut olla mukana järjestämässä HUS:in harvinaissairauksien yksikön kanssa seminaaria nimeltä: Ultraharvinaissairauksien tutkimus ja diagnostiikka. Puhujina maamme lääketieteen ja diagnostiikan tähdistöä. Entistä enemmän osataan. Kaikkea vaan ei voi tietää. Avaintekijä, joka aivan liian usein unohdetaan  lääkäri, joka huomaa lähettää potilaan erikoissairaanhoitoon. Etenkin vajaamiehitetyssä ja kiireisessä terveyskeskustyössä hyvän lähetteen teko ei mahdu normaaliin työaikaan.  Englantilaiset käyttäisivät termiä "walking an extra mile".  Kuultuani vuosien saatossa useita monipolvisia potilastarinoita, ratkaiseva tekijä on ...

Toivoa on. Istuin päivän "Potilaan pitkä hoitopolku" -seminaarissa. Hieno tilaisuus, ministeri Annika Saarikko avaamassa tilaisuuden. Yliopistosairaaloiden koordianaatiota harvinaissairauksissa aiotaan vahvistaa. Hyvä niin. Päivän teema oli "Potilaan pitkä hoitopolku".  Oma polkuni on nyt risteyksessä, toivottavasti ei sentään umpikujassa. Tätä polkua on tallattu parikymmentä vuotta. Seuraavaksi vuorossa koepala. En vielä tiedä, missä, mistä ja kuinka otetaan, tai mitä etsitään. Geenitutkimus etenee huimaa vauhtia. Hienoja luentoja. On meillä Suomessa hienoja tieteentekijöitä. Tällä kertaa säväyttivät varsinkin tiedenaiset: Kirsi Jahnukainen, Ulla Wartiovaara-Kautto ja Janna Saarela. Harmi, että hienoja luentoja ei videoitu. Voisin hyvinkin katsoa pariinkin kertaan uudestaan. Ultraharvinaisten Mari Kiuru puhui kokeellisista hoidoista potilasnäkökulmasta. Lähes kaikkien ultraharvinaisten sairauksien hoito on kokeellista.  Koko maailmasta ei ehkä löydy niin mon...

Professori Martti Kekomäki on ehdottanut soten vaihtoehdoksi 1 000 lääkärin lisäämistä terveyskeskuksiin. Maksaisi kai 100 miljoonaa vuodessa. En usko, että auttaisi. Vaikka 1 000 lääkäriä  jostain löytyisikin. En usko lääkärimäärään, on muutettava toimintatapoja. Mennään ojasta allikkoon, kun rakennetaan entistä monimutkaisemmin toimivia potilastietojärjestelmiä, jos kukaan ei kysy, onko keisarilla vaatteita ensinkään? Potilastietojärjestelmiin kirjataan paljon kaikenlaista,  myös virheellistä ja epärelevanttia tietoa. Ennen muuta kirjataan samoja asioita moneen kertaan. Kirjataan vähemmän - oikeita tietoja - ja vain yhteen kertaan. Katsoin  Kanta-järjestelmästä kuluneen vuoden potilastietojani: 74 merkintää, valtaosin Meilahdesta, terveyskeskuksesta kymmenkunta (useimmat puheluja omahoitajalle), yksityislääkäreillä parikymmentä. Reseptit-kohdassa on 102 (satakaksi! riviä). Yhtään liloittelematta vähintään kymmenellä yliopistosairaalan klinikalla, osastolla ta...

Saa nähdä, onko minusta avaamaan  Ultraharvinaisten sairauksien tutkimus ja diagnostiikka-seminaarin helmikuun 8. päivä Uuden Lastensairaalan luentosalissa. Kuten ohjelmasta näkyy, siellä on harvinaissairauksien tutkijoiden ja kliinikoiden ykkösvitjaa puhumassa. On ollut hienoa olla mukana seminaaria suunnittelemassa ja toteuttamassa  yhdessä HUS:in Harvinaissairauksien yksikön kanssa.  Ultrharvinaissairauksien tutkimus ja diagnostiikka etenee. Onhan se miltei tragikoomista, että juuri minulle - Ultraharvinaiset ry:n puheenjohtajalle, ei nyt millään löydy diagnoosia. Kävisi vaikka huonosta vitsistä. Toisaalta se on konkreeettinen esimerkki siitä, että harvinaissairauksien tutkimukseen ja diagnostiikkaan tulee panostaa. Jos löytyisi diagnoosi, voisi ehkä kokeilla joitain hoitojakin. Tai onhan minulla diagnooseja ennestään ihan tarpeeksi.    Selvittelyt jatkuvat kahden viikon kuluttua. Huipputeknologiaa isotooppilääketieteen yksikössä ja tehdään sydänlih...

Elämäni toistaiseksi raskain vuosi on jäämässä taakse. Tammikuussa puoliso sai aivoverenvuodon ja tuskin siitä oli toipumassa, kun joutui lonkan tekonivelleikkaukseen, joka sekään ei mennyt kuin Strömsössä. Minulla on kuumetta pidellyt huhtikuusta lähtien.  Hiukan vaihdellen. Päätä särkee.   Kuume on sillä tavoin uusi ilmiö minulle, että se vie voimat.  Nyt on tiedossa sairaalapaikka lähipäivinä. Aiotaan tutkia perusteellisemmin. Jos taustalla on epätavallinen tauti, on aina hiukan epäselvää, kenelle selvittelyt kuuluisivat. Kestää aikansa, että joku rohkea lääkäri ottaa Mustan Pekan käteensä eikä enää yritä keplotella siitä eroon. Kaikki tavallisimmat kuumeen aiheuttajat on jo poissuljettu, jäljelle jää vain jotain erikoisempaa.  Olen onnekas, asun Helsingissä, täällä on yliopistosairaala. Siellä on muutama lääkäri, joka ovat minut nähneet niin hyvinä kuin pahoinakin päivinä. On nimittäin asioita, joissa kokeneen kliinikon silmä näkee enemmän kuin TT...

Sain tilaamani Geneaccountin geenitestin.  Oikeastaan se oli aika hyvä. Geenitestillä voi siis selvittää joidenkin lääkkeiden turvallisen annostuksen. Vaikutus hoidettavaan vaivaan ei selviä geenitestillä. Se selviää vasta käytännössä. Geenitesti ei myöskään kerro, jos joku lääke aiheuttaa ylipääsemättömiä sivuvaikutuksia. Kutakuinkin kaikki geenitestissä mukana olevat lääkkeet olisivat minulle harmittomia, joitain mielialalääkkeitä lukuun ottamatta. Myös varfariinin suhteen kai pitää vähän annostusta lisätä. Näitä ei toistaiseksi ole käytössä. Perinnöllisillä ominaisuuksillani voisi olla vaikutusta 34 lääkkeen tehoon tai turvallisuuteen. Vaikka tulokset ovat suomeksi ja olen lääketiedettä ja farmakologiaakin tavallista paremmin ymmärtävä potilas, en ole yhtään varma, että ymmärsin oikein. Melkein vahingossa huomasin, että omepratsoli ei tehoa minuun normaaliannostuksella.  Ei se kyllä tehoa millään muullakaan annostuksella. Olen siis ollut ihan oikeassa käyttäessäni sinn...

Huhtikuusta lähtien on pitänyt pientä ja joskus vähän isompaa "määrittelemätöntä" kuumetta. Tänä aamuna oli 37.9.  Se tarkoittaa mittarilukeman lisäksi väsymystä, päänsärkyä ja uupumusta. On myös tutkittu.  PET-kuvattu, verinäytteitä otettu kymmeniä.  Ei löydy selitystä.  CRP on neljä. Mielestäni olin jo niin taitava ultraharvinaisten sairauksien kanssa.  Luulisi, että tämä jo menisi vanhalla rutiinilla. Ei vaan mene. Kuume ei näy päälle.  Paitsi, että jos kätellessä sanotaan: "Onpa Sinulla lämmin käsi." Selvittelyt jatkuvat. Viimeksi olin reumalääkärillä, otettiin labroja. Taaskin kaikki viitearvojen sisällä. Nyt ei taida jäädä muita vaihtoehtoja kuin se, että elimistöni hylkii aortan stenttigrafti-varaosaa. Tai sitten on joku toistaiseksi tuntematon tauti. Tai jotain outoa, mikä littyy outoon perustautiini. Kun muistaa, miten sairaana oli 20 vuotta sitten, on syytä olla iloinen, että olen vielä tolkuissani ja hengissä. Millaista on sitten elämä j...