Oireyhtymä ilman nimeä - "tarkemmin määrittelemätön"

Englannissa on yhdistys nimeltä SWAN- Syndrome Without A Name.  Englannissa syntyy joka vuosi 6 000 lasta, jolla on niin harvinainen oireisto, että sillä ei ole nimeä. Luultavasti määrä on veteen piirretty viiva - genomisekvensoinnin yleistyessä saadaan ehkä paikannettua geenivirhe. Oireyhtymän sijaan vauva saa kirjain-numeroyhdistelmän, joka tavallaan antaa nimen oireyhtymälle.

On  myös aikuisia, joilla on monimuotoisia oireyhtymiä lääketieteen kaikilta aloilta. Taudin nimi .(piste) NAS (non alter specificatus) eli tarkemmin määrittelemätön jotain.  Tuttavallisemmin nassu. Olen aika monta nassua tavannut, vastannut sähköposteihin ja puhunut monia puheluja. "Tarkemmin määrittelemätön" ei tarkoita "vähäpätöinen" vaiva. Toki joskus vähätelty. Oireisto voi olla pahastikin invalidisoiva. Lähes vaikein oire on se, että sillä ei ole nimeä, diagnoosiluokitusta, eläkkeelle päästävää Kela-koodia, vertaistukea, ymmärrystä. Koska ei ole diagnoosia, ei oikeastaan ole hoitoa.  Tai on oireenmukaista hoitoa, mutta oireitakaan ei aina oteta tosissaan.  Koska puuttuu tunnusluku, salasana, diagnoosi.


Kaiken tämän kaamospimeyden ytimessä olen kuitenkin toiveikas. Vaikka ei nyt välttämättä omalle taudilleni löydy geeniä tai täsmällisesti määriteltävää vasta-ainetta, jotta 0.9 putoaisi yhdellä desimaalilla 0.8:aan joka jo tarkoittaisi "määritelty", mennään koko ajan eteenpäin.

Eikä tässä ihan tumput suorina olla. Biopankkiin on näyte annettu. Se auttaa aikanaan nassuja ja SWANeja. Vauvoista vaariin. Muutaman vuoden asioita vähän tarkemmmin seuranneena tiedän, kuinka nopeasti tutkimus nyt etenee. Myös diagnostiikka kehittyy. Monet ultraharvinaisina pidetyt  sairaudet ovatkin aika tavallisia - ne on vain opittu tunnistamaan. Eli määrittelemään tarkemmin. Joihinkin on jopa löydetty lääke. Lääketieteen tutkimukseen kannattaa panostaa.  Lääkkeiden lisäksi voi syntyä uusia yrityksiä ja työpaikkoja.

Kun asuin Englannissa, huomasin kuinka potilasjärjestöt ja lääkärit yhdessä kampanjoivat lääketieteellisen tutkimuksen puolesta.  Potilasjärjestöt myös keräsivät rahaa tutkimushankkeisiin.  Televisiossa haastateltiin tutkijoita ja kerrottiin, mihin tutkimuksella tähdätään.

Miltei hävetti, kun lehdissä ja televisiossa uutisoitiin amerikkalaisesta äidistä, joka oli saanut käyntiin tutkimuksen AGU-taudin hoitamiseksi. Mikäli oikein ymmärsin, tutkimusta rahoittaa amerikkalainen järjestö. Hyvä niin.  Mutta AGU-tauti kuuluu ns. suomalaiseen tautiperimään.  Miksi tarvittiin amerikkalaisäiti? USA:ssa ei ole ilmaista terveydenhuoltoa. Silti siellä potilasjärjestöt rahoittavat mittavia tutkimushankkeita.

Ensi keväänä on tulossa eduskunta- ja EU-vaalit. Pitääpä lukea tarkasti puolueiden vaaliohjelmia ja katsoa, ottaako mikään puolue tai ehdokas kantaa tutkimukseen, biopankkeihin ja terveystietojen toissijaiseen käyttöön. 




Kommentit

Tämän blogin suosituimmat tekstit

Potilas vertaili Helsingin yksityiset lääkärikeskukset

Olenko ultraharvinainen?

Operaatio ilman ennakkovaroitusta