Harvinaisen kovat ja kummat off-label lääkkeet
Harvinaispotilaan hoitopolku on yksinäinen. Matka diagnoosiin kestää vuosikausia, omalla kohdallanikin ensimmäinen kahden viikon tutkimusjakso oli silloin upouuden Meilahden sairaalan neurologian osastolla oli vuonna 1971. Vietän siis 50-vuotistaiteilijajuhlaa neurologian kummajaisena.
Suppea spesialiteettini koetuista diagnooseista on neuroimmunologian kirjon sairauksista. Ja onnekas olenkin, minua on siis hoidettu neurologian piirissä.
Claes Anderson kirjoitti jossain muistelmateoksessaan, että nykyisin psykiatrian osastoilla ei enää näe yhtä usein liikunta- ja puhekyvyttöminä makaavia katatonisessa tilassa olevia potilaita kuin takavuosina. Arveli syyksi paremmat psyykenlääkkeet. Minä taas sanoisin, että entistä useammin osataan tehdä oikea diagnoosia ja hoitaa oikeilla lääkkeillä neurologian piirissä.
Harvinaispotilaan yksinäiseen polkuun mahtuu monia yllättäviä käännöksiä. Ei riitä, että diagnoosi muuttuu, matkan varrella myös taudin nimi voi muuttua. Kas näin: MS-tauti ➡ atyyppinen MS-tauti i ➡ autoimmuuni enkefaliitti ➡ Devicin tauti ➡ NMO eli Neuromyelitis Optica ➡ kunnes kansainvälinen neurologikollegio päätti, että taudin nimi on NMOSD eli Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder. Neuromyelitis optica tarkoittaa näköhermon tulehdusta. Mikä hassuinta, oireyhtymä esiintyy aika usein myös ilman näköhermon tulehdusta, ettei tuo uusi nimi nyt niin hyvä ole. Tauti ja oireisto on silti pysynyt kutakuinkin samana.
Paljon on lääketiede ja kehittynyt tänä aikana. Magneettikuvauksessa näköhermon tulehdus erottuu oikein hyvin hysteerisestä sokeudesta. Ensimmäisiä vasta-aineita alettiin löytämään 2000-luvun alkupuolella. 2004 löytyi akvaporiini4-vasta-aine, jonka löytäminen mahdollisti tarkan NMOSD-diagnoosin, mikäli potilas oli seropositiivinen. Noin 30%:lla potilaista ei vasta-anetta löydy.
Harvinaisen päivänä voisi pitää hiljaisen hetken muistaen kaikki niitä, jotka eivät ole saaneet oikeaa diagnoosia tai joutuneet mielisairaalaan. Niille, jotka ovat jääneet yksin sairautensa kanssa.
Vaikka minulla onkin vankka tukijoukko, perhe, suku, paljon ystäviä, taitavat lääkärit, itse perustamani vertaisryhmä Facebookissa, jää taudin kanssa silti liian yksin. Oli opeteltava mittamaan verensokereita ja pistämään lyhytvaikutteista insuliinia jättikortisoniannosten nostettua verensokerin pilviin. On pitänyt sekoittaa ruokasuolaa Vichyyn hyponatremian yllättäessä. On kokeiltu lievemmät sytostaatit, metotreksaatti, atsatiopriini, biologinen lääke rituksimabi. Nyt on vuorossa hylkimisenestolääke. Sitä monet sydänsiirtopotilaat ovat käyttäneet hyvällä menestyksellä vuosikymmeniä. Nyt pitäisi olla vahva usko, että se auttaa tähän tautiin ja otettava vastaan taas kaikki sivuvaikutukset. Eikä silti ole takeita, että siitä mitään apua olisi. Immuunijärjestelmääni on moduloitu jo vuosikymmenet. Enimmäkseen on keho hyvin kestänyt. Vain atsatiopriinista maksa räjähti mutta onneksi toipui nopeasti lääkkeen lopettamisen jälkeen. Kaikki lääkitykset ovat off-label lääkkeitä, eli niitä ei ole tämän taudin hoitoon tutkittu kaksoissokkokokein eikä paljon muillakaan menetelmillä. On kokeiltu, joskus auttaa, joskus ei. On opittava arvaamaan, milloin on kyseessä tauti, milloin lääkkeen sivuvaikutus, milloin taas pitäisi lähteä päivystykseen.
En suinkaan ole kateellinen MS-potilaille. Mutta oli aivan erilaista sairastaa tautia, jonka tunnettiin hyvin. MS-liitto, nykyisin nimeltään Neuroliitto on tehnyt hyvää työtä taudin tunnettuisuuden ja kuntoutuksen saralla. Nyt olisi sama urakka edessä näiden harvinaisempien neuroimmunologisten tautien kanssa.
Olen kyllä amerikkalaisilla Facebook-sivuilla lukenut postauksia, joissa kerrotaan tämän lääkkeen joillakin potilailla pitäneen pahenemisjaksot loitolla. Eli niinpä nyt aloitan lääkityksen - loppuiäkseni. Sen verran tässä vitkuttelen, että odotan koronarokotetta. Lääkkeen melko tavallisiin sivuvaikutuksiin kuuluu ihosyöpä. Tässä kuussa käyn vielä poistattamassa yhden pienen tyvisolusyövän päälaelta. Että lääke saa aloittaa puhtaalta pöydältä.
Kommentit