Monet taudit näyttävät aluksi samalta
Tiedän ja tunnekin monia "entisiä" MS-potilaita. Tällä vuosituhannella on löydetty kymmeniä uusia neuroimmunologisia sairauksia, jotka ovat enemmän tai vähemmän sukua MS-taudille.
Nämä taudit ovat aina olleet olemassa, diagnostiikan kehittyessä sama tauti saa uusia nimiä. Jos joku puhuu yli 70-vuotiaasta MS-potilaasta, "joka on ihan hyväkuntoinen ja tekee viiden kilometrin sauvakävelylenkkejä", voisin lyödä satasesta vetoa ja sanoa, että tuskin on MS, ei vaan ole tutkittu tarpeeksi. Ja mitäpä sitä hyväkuntoisia vanhuksia enää tutkimaan.
Löydettiin uusia tauteja tai oireyhtymiä, jotka sopivat hoitavan lääkärini mielestä kohdalleni MS-tautia paremmin, vaihdettiin diagnoosia. Toisaalta on mukava sairastaa jotain tavallisempaa tautia. Melkein kaikki tuntevat jonkun, jolla on MS. Parikymmentä vuotta sitten sairastuttuani tustutuin moniin vastasairastuneisiin. Joku on vielä työelämässä, joku toinen jo laitoshoidossa. Neurologi sanoi "yleensä kolmen ensimmäisen vuoden aikana näkee, miten tauti käyttäytyy ja etenee". Kolme vuotta oli sellaista vuoristorataa, että en päässyt selville, miten oma tautini käyttäytyy.
Sairauteni alkoi näköhermontulehduksilla, jonka ICD-10 koodi G36.0. Kun niitä toistui ja diagnostiset kriteeritkin olivat muuttuneet, muuttui koodi G35 eli MS-tauti.
Ehdin kuitenkin havaita, että oma tautini oli hyvin erilainen kuin muilla. Virallisesti se pysyi MS-tautin. Sillä diagnoosilla jouduin työkyvyttömyyseläkkeelle runsaan vuoden sairastamisen jälkeen.
Vaikka diagnoosi ja hoidon aloittaminen viivästyi, vaste kortisonipulsseihin (1500 mg suonensisäisesti kolmena perättäisenä päivänä) - oli melkein liiankin hyvä. Kuulemma MS-potilaat eivät näin nopeasti pääse jaloilleen. Jossain vaiheessa siirryttiin immunoglobuliiniin ja toivuin jo kävelemään kilometrin pysähtymättä ja lähimuisti korjaantui sen verran, että pystyin kirjoittamaan monisatasivuisia kirjoja.
Vähitellen diagnoosi muuttui atyyppiseksi MS-taudiksi, joka ilmeisesti ei oikein tarkoita mitään. MS-tahdin diagnostiset krireerit olivat aikanaan täyttyneet, mutta tauti ei käyttäytynyt MS-taudin tapaan. Betainterferonit laitetiin tauolle.
Epätyypillinen MS muuttui autoimmuunienkefaliitiksi
Viitsentoista vuotta sitten olin Maskussa MS-kuntoutuksessa ja siellä neurologi Riitta Rinne tulosti Neurology-lehden artikkeleita vasta löydetyistä autoimmuuni enkefaliitti sairauksista. Muuten oirekuva täsmäsi, mutta minulla ei ole koskaan ollut kouristeluja tai mitään epileptisiä oireita. Tiettävästi ensimmäiset vasta-aineet löydettiin vasta 2007. Nyt niitä kai tunnetaan jo kolmisenkymmentä. Asiantuntijalähteet sanovat, että noin puolella potilaista vasta-ainetta ei ole vielä keksitty. Useimmiten (ainakin täällä Suomessa) on niin, että jos vasta-ainetta ei laboratoriokokeissa löydetä, ei myöskään hoideta. Potilas ehkä saa diagnoosin psykiatrian piiristä, jonkin muun diagnoosin tai sitten jää yksin vaivojensa kanssa. Kun minun ajateltiin sairastavan autoimmuuni enkefaliittia sen esiintyvyydeksi ajateltiin 1:100 000. Nyt kun sairautta tunnetaan paremmin arviot ovat vähintään 10:100 000. ICD-koodina oli nyt G04.9 eli määrittämätön aivotulehdus.
G04.9 oli käytännössä potilaalle hankalampaa. Kun erikoislääkäritkään eivät oikein sairautta tunteneet, potilas on aina hiukan ulkokehällä. Koskaan ei oikein tiennyt, liittyykö vaiva tai kipu "perustautiin", vai onko se itsellinen asia, joka olisi erikseen hoidettavissa.
Näkö sumeni, taas kerran näköhermontulehdus
Optikusneuriitti, näköhermontulehdus on salakavala vaiva. Huonolla hoidolla ja huonolla onnella se päätyy sokeuteen. Jos se on vain toisessa silmässä, potilas ei välttämättä sitä edes itse huomaa. Yhdellä silmällä näkee aika hyvin. Silmälääkärit vitsailevat, potilas ei näe mitään eikä lääkäri näe mitään. Näköhermontulehdus näkyy sentään magneettikuvassa.
Helmikuussa 2019 palattiin lähtöruutuun. Otettiin magneettikuva päivystyksenä, jo seuraavana päivää olin Meilahdssa kortisoni- ja immunoglobuiinitiputuksessa. 20 vuotta sitten magneettikuva piti hankkia yksityissektorilta ja neurologian poliklinikalle pääsyä olisi pitänyt odottaa kolme kuukautta. Asiat ovat kehittyneet hyvään suuntaan.
Uusi diagnoosi toisensa perään
Palattiin takaisin ensimmäiseen numeroon G36.0. Devicin tauti, eli Neuromyelitis Optica, Sitten täsmennettiin NMOSD eli Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder ja viimeisin, ehkä jo lopullinen on seronegatiivinen MOG-ab eli Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody.
Entä sairaat ilman diagnoosia
Suhteellisen helposti diagnosoitavien MS-taudin ja Devicin taudin rinnalle siis on ilmaantunut kymmeniä uusia neuroimmunologisia sairauksia. Kerroin oman tarinani pitkän kaavan mukaan. Olkoon se esimerkkinä siitä, miten haastavaa diagnostiikka on silloinkin, kun potilas on onnnistunut pääsemään maamme johtavan yliopistosairaalaan hoidettavaksi. Lääkäreinä on ollut maamme neuroimmunologian ykköstykit.
Olen huolissani ja surullinen
Itselläni ei ole mitään hätää. Voin olla luottavainen, että minua hoidetaan niin hyvin kuin Suomessa osaan. Olen myös löytänyt näiden uusien harvinaissairauksien amerikkalaiset potilasjärjestöt ja niiden vastuullisesti ylläpidetyt Facebook-sivut. Kun uusi tutkimustieto julkastaan, se linkitetään saman tien sivuille ja pysyn ajan tasalla. Huippuprofessorien konferenssiluennot on linkitetty sivulle YouTubesta. Tieto ei lisää tuskaa. Olen viime vuosina liittynyt amerikkalaisryhmään aina diagnoosin vaihtuessa. Näistä uusista utraharvinaissairauksista ei löydy suomeksi mitään tietoa. Devicin taudista eli NMO:sta Neuroliiton sivuilla on vanhentunutta ja osin virheellistäkin tietoa.
Unohdettu potilaskansa
Missä ovat ne kaikki - arvioisin vähintään sadat potilaat, joilla ei ole hoidossaan käynyt samanlainen onni. En moiti neurologeja, epämääräisten, fluktuoivien ja vaikeasti kuvattavien, magneettikuvassa tai laboratoriossa näkymättömien ultraharvinaistautien havaitseminen on kuin neulan etsimistä heinäsuovasta. Joskus ihan sattuman satoa, jos lääkäri sattuu olemaan paikalla, kun on akuutti tautikohtaus. Kaikkea vaan ei vielä tiedetä. Ja toisaalta - kun uusi sairaus on "löydetty" jossain maailman isoissa tutkimuskeskuksissa, kestää pitkään, että tieto tulee Suomeen. Suomalaislääkäriltä vaaditaan siviilirohkeutta teettää paljon kalliita ulkomaille lähetettäviä laboratoriokokeita. Vaaditaan siviilirohkeutta kokeilla hoitoja, joihin ei Suomessa vielä ole totuttu.
Ajattelen kaikkia niitä parinkymmenen vuoden aikana tuntemiani potilaita, jotka ovat "neurologian unohdettu kansa". Mitä heille on tapahtunut? Muistan vieläkin erään, jonka oireet neurologi määritteli luulotaudiksi. Hän sanoi, ettei enää äkillisesti heikenneen muistinsa vuoksi kykene vaativaan työhönsä, eikä ole nähnyt muuta mahdollisuutta kuin itsemurhan. Ja sen hän tekikin.
Tätä hieman onnekkaampi saa masennusdiagnoosin. MS-taudin lisäksi masennus on "hyvä" diagnoosi, sillä saa sairauslomaa ja pääsee aikaa myöten eläkkeelle. Masennus voi toki tulla seurauksena vähättelystä, loukkaavasta kohtelusta, erikoisista oireista, joille ei löydy selitystä, kivuista, jotka eivät näy verikokeissa tai magneettikuvauksissa. Neurologinen fatiikki, selittämätön väsyväisyys voi viedä diagnoosin kroonisen väsymysoireyhtymän suuntaan. Myös ahdistuneisuushäiriö, paniikkihäiriö, työuupumus voisivat tulla kyseeseen diagnoosivaihtoehtoina.
Jos ei enää selviydy työssään eikä kuitenkaan ole saanut oireistonsa perusteella sairauslomaa tai työkyvytömyyseläkettä, seurauksena on pitkäaikaistyöttömyys ja syrjäytyminen. Kun hallitus nyt haluaa osatyökykyiset ja pitkäaikaistyöttömät takaisin työelämään, voisi kepin tai porkkanan sijaan kysyä, miksi heiltä ei työnteko onnistu.
Nämä taudit ovat aina olleet olemassa, diagnostiikan kehittyessä sama tauti saa uusia nimiä. Jos joku puhuu yli 70-vuotiaasta MS-potilaasta, "joka on ihan hyväkuntoinen ja tekee viiden kilometrin sauvakävelylenkkejä", voisin lyödä satasesta vetoa ja sanoa, että tuskin on MS, ei vaan ole tutkittu tarpeeksi. Ja mitäpä sitä hyväkuntoisia vanhuksia enää tutkimaan.
Löydettiin uusia tauteja tai oireyhtymiä, jotka sopivat hoitavan lääkärini mielestä kohdalleni MS-tautia paremmin, vaihdettiin diagnoosia. Toisaalta on mukava sairastaa jotain tavallisempaa tautia. Melkein kaikki tuntevat jonkun, jolla on MS. Parikymmentä vuotta sitten sairastuttuani tustutuin moniin vastasairastuneisiin. Joku on vielä työelämässä, joku toinen jo laitoshoidossa. Neurologi sanoi "yleensä kolmen ensimmäisen vuoden aikana näkee, miten tauti käyttäytyy ja etenee". Kolme vuotta oli sellaista vuoristorataa, että en päässyt selville, miten oma tautini käyttäytyy.
Sairauteni alkoi näköhermontulehduksilla, jonka ICD-10 koodi G36.0. Kun niitä toistui ja diagnostiset kriteeritkin olivat muuttuneet, muuttui koodi G35 eli MS-tauti.
Ehdin kuitenkin havaita, että oma tautini oli hyvin erilainen kuin muilla. Virallisesti se pysyi MS-tautin. Sillä diagnoosilla jouduin työkyvyttömyyseläkkeelle runsaan vuoden sairastamisen jälkeen.
Vaikka diagnoosi ja hoidon aloittaminen viivästyi, vaste kortisonipulsseihin (1500 mg suonensisäisesti kolmena perättäisenä päivänä) - oli melkein liiankin hyvä. Kuulemma MS-potilaat eivät näin nopeasti pääse jaloilleen. Jossain vaiheessa siirryttiin immunoglobuliiniin ja toivuin jo kävelemään kilometrin pysähtymättä ja lähimuisti korjaantui sen verran, että pystyin kirjoittamaan monisatasivuisia kirjoja.
Vähitellen diagnoosi muuttui atyyppiseksi MS-taudiksi, joka ilmeisesti ei oikein tarkoita mitään. MS-tahdin diagnostiset krireerit olivat aikanaan täyttyneet, mutta tauti ei käyttäytynyt MS-taudin tapaan. Betainterferonit laitetiin tauolle.
Epätyypillinen MS muuttui autoimmuunienkefaliitiksi
Viitsentoista vuotta sitten olin Maskussa MS-kuntoutuksessa ja siellä neurologi Riitta Rinne tulosti Neurology-lehden artikkeleita vasta löydetyistä autoimmuuni enkefaliitti sairauksista. Muuten oirekuva täsmäsi, mutta minulla ei ole koskaan ollut kouristeluja tai mitään epileptisiä oireita. Tiettävästi ensimmäiset vasta-aineet löydettiin vasta 2007. Nyt niitä kai tunnetaan jo kolmisenkymmentä. Asiantuntijalähteet sanovat, että noin puolella potilaista vasta-ainetta ei ole vielä keksitty. Useimmiten (ainakin täällä Suomessa) on niin, että jos vasta-ainetta ei laboratoriokokeissa löydetä, ei myöskään hoideta. Potilas ehkä saa diagnoosin psykiatrian piiristä, jonkin muun diagnoosin tai sitten jää yksin vaivojensa kanssa. Kun minun ajateltiin sairastavan autoimmuuni enkefaliittia sen esiintyvyydeksi ajateltiin 1:100 000. Nyt kun sairautta tunnetaan paremmin arviot ovat vähintään 10:100 000. ICD-koodina oli nyt G04.9 eli määrittämätön aivotulehdus.
G04.9 oli käytännössä potilaalle hankalampaa. Kun erikoislääkäritkään eivät oikein sairautta tunteneet, potilas on aina hiukan ulkokehällä. Koskaan ei oikein tiennyt, liittyykö vaiva tai kipu "perustautiin", vai onko se itsellinen asia, joka olisi erikseen hoidettavissa.
Näkö sumeni, taas kerran näköhermontulehdus
Optikusneuriitti, näköhermontulehdus on salakavala vaiva. Huonolla hoidolla ja huonolla onnella se päätyy sokeuteen. Jos se on vain toisessa silmässä, potilas ei välttämättä sitä edes itse huomaa. Yhdellä silmällä näkee aika hyvin. Silmälääkärit vitsailevat, potilas ei näe mitään eikä lääkäri näe mitään. Näköhermontulehdus näkyy sentään magneettikuvassa.
Helmikuussa 2019 palattiin lähtöruutuun. Otettiin magneettikuva päivystyksenä, jo seuraavana päivää olin Meilahdssa kortisoni- ja immunoglobuiinitiputuksessa. 20 vuotta sitten magneettikuva piti hankkia yksityissektorilta ja neurologian poliklinikalle pääsyä olisi pitänyt odottaa kolme kuukautta. Asiat ovat kehittyneet hyvään suuntaan.
Uusi diagnoosi toisensa perään
Palattiin takaisin ensimmäiseen numeroon G36.0. Devicin tauti, eli Neuromyelitis Optica, Sitten täsmennettiin NMOSD eli Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder ja viimeisin, ehkä jo lopullinen on seronegatiivinen MOG-ab eli Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody.
Entä sairaat ilman diagnoosia
Suhteellisen helposti diagnosoitavien MS-taudin ja Devicin taudin rinnalle siis on ilmaantunut kymmeniä uusia neuroimmunologisia sairauksia. Kerroin oman tarinani pitkän kaavan mukaan. Olkoon se esimerkkinä siitä, miten haastavaa diagnostiikka on silloinkin, kun potilas on onnnistunut pääsemään maamme johtavan yliopistosairaalaan hoidettavaksi. Lääkäreinä on ollut maamme neuroimmunologian ykköstykit.
Olen huolissani ja surullinen
Itselläni ei ole mitään hätää. Voin olla luottavainen, että minua hoidetaan niin hyvin kuin Suomessa osaan. Olen myös löytänyt näiden uusien harvinaissairauksien amerikkalaiset potilasjärjestöt ja niiden vastuullisesti ylläpidetyt Facebook-sivut. Kun uusi tutkimustieto julkastaan, se linkitetään saman tien sivuille ja pysyn ajan tasalla. Huippuprofessorien konferenssiluennot on linkitetty sivulle YouTubesta. Tieto ei lisää tuskaa. Olen viime vuosina liittynyt amerikkalaisryhmään aina diagnoosin vaihtuessa. Näistä uusista utraharvinaissairauksista ei löydy suomeksi mitään tietoa. Devicin taudista eli NMO:sta Neuroliiton sivuilla on vanhentunutta ja osin virheellistäkin tietoa.
Unohdettu potilaskansa
Missä ovat ne kaikki - arvioisin vähintään sadat potilaat, joilla ei ole hoidossaan käynyt samanlainen onni. En moiti neurologeja, epämääräisten, fluktuoivien ja vaikeasti kuvattavien, magneettikuvassa tai laboratoriossa näkymättömien ultraharvinaistautien havaitseminen on kuin neulan etsimistä heinäsuovasta. Joskus ihan sattuman satoa, jos lääkäri sattuu olemaan paikalla, kun on akuutti tautikohtaus. Kaikkea vaan ei vielä tiedetä. Ja toisaalta - kun uusi sairaus on "löydetty" jossain maailman isoissa tutkimuskeskuksissa, kestää pitkään, että tieto tulee Suomeen. Suomalaislääkäriltä vaaditaan siviilirohkeutta teettää paljon kalliita ulkomaille lähetettäviä laboratoriokokeita. Vaaditaan siviilirohkeutta kokeilla hoitoja, joihin ei Suomessa vielä ole totuttu.
Ajattelen kaikkia niitä parinkymmenen vuoden aikana tuntemiani potilaita, jotka ovat "neurologian unohdettu kansa". Mitä heille on tapahtunut? Muistan vieläkin erään, jonka oireet neurologi määritteli luulotaudiksi. Hän sanoi, ettei enää äkillisesti heikenneen muistinsa vuoksi kykene vaativaan työhönsä, eikä ole nähnyt muuta mahdollisuutta kuin itsemurhan. Ja sen hän tekikin.
Tätä hieman onnekkaampi saa masennusdiagnoosin. MS-taudin lisäksi masennus on "hyvä" diagnoosi, sillä saa sairauslomaa ja pääsee aikaa myöten eläkkeelle. Masennus voi toki tulla seurauksena vähättelystä, loukkaavasta kohtelusta, erikoisista oireista, joille ei löydy selitystä, kivuista, jotka eivät näy verikokeissa tai magneettikuvauksissa. Neurologinen fatiikki, selittämätön väsyväisyys voi viedä diagnoosin kroonisen väsymysoireyhtymän suuntaan. Myös ahdistuneisuushäiriö, paniikkihäiriö, työuupumus voisivat tulla kyseeseen diagnoosivaihtoehtoina.
Jos ei enää selviydy työssään eikä kuitenkaan ole saanut oireistonsa perusteella sairauslomaa tai työkyvytömyyseläkettä, seurauksena on pitkäaikaistyöttömyys ja syrjäytyminen. Kun hallitus nyt haluaa osatyökykyiset ja pitkäaikaistyöttömät takaisin työelämään, voisi kepin tai porkkanan sijaan kysyä, miksi heiltä ei työnteko onnistu.
Kommentit