Olenko ultraharvinainen?

Viime viikkoina minä ja muutkin yhdistyksessämme ovat yhä useammin vastanneet kysymyksiin: Olenko ultraharvinainen?

Minähän en ole mikään lääketieteen asiantuntija, mutta Googlesta löytyy muutama hyvä osoite: Norio-keskus siellä on tietolehtiset-sivu.  Etenkin suomalaiseen tautiperimään kuuluvissa sairauksissa se on ykkösosoite.  Esiintyvyysluvut ovat aika tarkkoja, koska nämä sairaudet tunnetaan ja tilastoidaan Suomessa huolellisesti. Muistakin periytyvistä sairauksista on hyvin tietoa.

Ruotsin kansankoti on hoitanut harvinaissairausasiansa paljon meitä paremmin.  Ehkä sen vuoksi, että siellä on Socialstyrelsen.  Meillähän aikanaan lääkintöhallitus lakkautettiin, vastuu ja valta siirtyi kunnille. 

Ruotsinkielentaitoiselle hieno tietolähde on Socialstyrelsenin sällsynta diagnoser :
Siellä on harvinaissairauksista erinomaiset tietolehtiset, niissä on esiintyvyyden lisäksi paljon muutakin.  On lueteltu potilasjärjestö, mutta myös kyseisen sairauden johtavien asiantuntijalääkäreiden nimet ja osoitteet.  Mukana on myös tietoa meneillään olevista tutkimuksista.
Käykääpä tutkimassa ja kadehtimassa.  Miksi meillä joka järjestön pitää rustata kirjavia diagnoositietojaan?  (No siksi, että siihen saa hyvin STEA-rahaa).  Virtuaalisairaala on toki hyvä avaus.  Voisiko Terveyskylä ja Sosiaali- ja terveysministeriö lähettää delegaation Ruotsiin neuvottelemaan tekijänoikeuksista, että saadaan tämä  tietokanta Suomeenkin.
Luulenpa, että kohtuullisen sopimuksen saa aikaan, ruotsia kun vielä tässä maassa osataankin.  Ei sitten tarvitsi uudelleen ruotsintaakaan.  Kun Ruotsissa on keksitty pyörä, ei meidän tarvitse sitä täällä uudelleen rakentaa, vaikka saisikin STEA:lta paljon rahaa.

Englantia osaavat voivat käydä tutkimassa diagnoosiaan osoitteesta  Orphanet joka on luotettava harvinaissairauksien tietolähde.

USA:n National Institute of Health pitää sivustua Genetics Home Reference. Siellä on tällä hetkellä noin 1200 diagnoosia ja tutkimuksen myötä uusia tulee kaiken aikaa.

Lääkäreillä on käytössään paljon paremmat tietolähteet. Suosittelenkin kysymään diagnoosin tehneeltä lääkäriltä.  Lisäksi harvinaistaudeista voidaan käyttää useita eri nimiä. Varsinkin jos nimi on jokin kirjainyhdistelmä, lääkäri voi tietää, mistä sanoista kirjaimet muodostuvat.  Näin haku netistä onnistuu paremmin.

Maailmalla ultraharvinaisuuden rajana pidetään esiintyvyyttä 1:100 000.  Suomessa tämä siis tarkoittaisi kuutisenkymmentä potilasta.  Me Ultraharvinaiset ry:ssä olemme valinneet ultraharvinaisuuden rajaksi 1:50 000.  Esiintyvyys on jatkuvasti muuttuva luku.  Kun aikanaan oma sairauteni "löytyi" vuonna 2007, olin ultraharvinainen, sanottiin yksi miljoonasta.  Mutta kun diagnostiikka etenee, tapauksia löytyy nopeasti lisää.  Sairaudet ovat toki olleet aina olemassa, nyt vaan yhä useampi saa nimen tai aiheuttava geeni löytyy.

Ultrharvinaisuus eikä muukaan harvinaissairaus aateloi. Mitä harvinaisempi tauti, sen tärkeämpää on, että potilas itse tietää taudistaan jotain ja osaa antaa siihen luotettavan linkin vaikkapa terveyskeskuksen päivystystilanteessa. 

Mitä sitten tarkoittaa, että olet ultraharvinainen potilas?  Mutta sehän on jo toinen juttu, sanoisi Rudyard Kipling. Pysytään kuulolla.


 Kuvassa Kirurgisen sairaalan, nykyisen korvaklinikan valoisa käytävä. Siellä viimeksi ultraharvinaissairauteni kanssa. Erinomainen klinikka. Kaikki aina sujuu, ystävällinen henkilökunta viihtyisässä (vaikkakin epäkäytännöllisessä) ympäristössä.

Kommentit

Tämän blogin suosituimmat tekstit

Laboratoriotulokset - voiko niihin luottaa?

Potilas vertaili Helsingin yksityiset lääkärikeskukset