Potilaan oma genomistrategia

Suomeen ollaan rakentamassa Genomikeskusta. Sen lisäksi Suomessa on lukuisia biopankkeja, jotka keräävät lääketieteellistä tutkimusta varten veri- ja kudosnäytteitä.  Minulle ei ole ihan selvinnyt, millainen työnjako biopankeilla ja Genomikeskuksella on. Suomen väestöpohjalle riittäisi ehkä ihan hyvin yksi biopankki, mutta poliittinen perimämme edellyttänee maakunnallista biopankkitoimintaa. Biopankkien lisäksi Suomessa on kansainvälisessä vertailussa aivan ylivertainen perimätietopankki eli kirkonkirjat.  Sukututkimusinnostuksen ansiosta voi muutamalla klikkauksella selvittää, onko yhteisiä sukujuuria jonkun toisen ihmisen kanssa. Kun ultraharvinaispotilas tapaa kohtalotoverin samalla diagnoosilla, he saavat nopeasti selville, ovatko sukua keskenään.  Yllättävän usein näin onkin, mikä voisi tarkoittaa peittyvästi periytyvää geeniä.

Kansallinen tautiperimä on selvitetty jo aika pitkälle, on opittu tunnistamaan suvussa periytyvät sairaudet. Vaikka tautiperimämme taudit ovat parantumattomia, ne ovat perinnöllisyysneuvonnan ansiosta vähenemään päin. Periytyvää kehitysvammaisuutta voidaan vähentää myös kehittyneen sikiödiagnostiikan ansiosta.

Vielä on löytämättä suomalaisperimän sitkeä vastarannankiiski-geeni, mikä aikanaan viivytti sähköisiä potilastietojärjestelmiä, eReseptiä ja etälääkärin vastaanottoja. Oltiin niin huolissaan tietoturvasta. Vieläkään en ole missään kuullut tilanteesta, jossa tietovuoto olisi merkittävää haittaa aiheuttanut.  Mutta ihan lähipiirissäkin on ollut läheltä piti-tilanne, jossa henki oli mennä, kun kriittinen potilastieto ei välittynyt oikeaan paikkaan.  Fyysistä kuolinsyytä selvitellään usein, mutta jos kysyttäisiin myös, miksi näin tapahtui, tietokatkos olisi usein todellinen syy. Siitä vaan ei puhuta.

Tällä hetkellä ajankohtainen puheenaihe on genomistrategia. Olen potilasjärjestön puheenjohtajan ominaisuudessa osallistunut tilaisuuksiin, joissa on kyselty potilaiden kannanottoja niin biopankkeihin, genomikeskukseen, kuin ylipäänsä potilas- ja geenitietojen ensisijaiseen ja toissijaiseen hyödyntämiseen. Näissä tilaisuuksissa on ällistyttänyt useiden tahojen esittämä vastarinta.  Mitä hyötyä siitä on minulle?  Maksetaanko siitä?  Tekeekö joku sillä bisnestä? Pääsevätkö vakuutusyhtiöt tai lääketehtaat tietoihin käsiksi?

En ymmärrä.

Jos kyse olisi keskinkertaisten, perusterveiden kansalaisten huolesta oman yksityisyydensuojansa suhteen, tämän voisi ehkä olla ymmärtää. Heidän tuskin on tarvinnut asiaa koskaan ajatella. Harvinaissairaan näkökulmasta on kuitenkin käsittämätöntä, että joku antaa hoidattaa ja tutkituttaa itseään julkisessa terveydenhuollossa, ja sitten vielä haluaisi rahaa siitä, että edistetään lääketiedettä. Saati sitten, että huolehditaan siitä, kuka tiedoista hyötyy kaupallisesti.

Bisneksen myötähän syntyy myös työpaikkoja. Parhaassa tapauksessa vientiin menee laskutettavaa palvelua tai tuotetta, ei vain pitkälle koulutettua tutkijaa. Ja jos joku lääketeollisuudessa työskentelevä sattuisi keksimään lääkkeen sairauteen, jota ei ole aiemmin pystytty hoitamaan, olisiko se nyt niin kamalaa?

Riskien ja uhkakuvien sijaan minua, kuten montaa muutakin harvinaispotilasta, kiinnostaakin tällä hetkellä, miten saisimme annettua geeninäytteemme biopankkeihin. Moni meistä antaisi mielellään myös potilastietonsa, jos se jotenkin edistäisi lääketieteen kehittymistä. Ja jos tietojamme halutaan louhia tekoälyllä, niin tervetuloa Watson! 

Haluamme edistää tiedettä ja tutkimusta, jotta haastavat sairautemme tunnettaisiin tulevaisuudessa paremmin, ehkä pystyttäisiin joskus jopa hoitamaan.  Helsingin Yliopistollekin pitäisi hankkia uuden sukupolven genomisekvensointilaitteisto, jottei tutkijoiden tarvitsisi näytteitä ulkomaille asti lähetellä – ja maksaa palvelusta kansainvälisille kilpailijoille.

Suomessa on edistettävä lääketiedettä ja tutkimusta, jotta Suomi menestyy. Genomitiedon hyödyntämiseen liittyvä kansainvälinen kilpajuoksu on jo alkanut, eikä meillä ole varaa antaa vastarannankiiski-geenimme vaikuttaa.