Opi tunnistamaan vaikeat taudit NMOSD ja MOGAD
Suomessa hyvin yleinen MS-tauti ja ultraharvinaiset NMOSD ja MOGAD ovat samaa tautiperhettä. Niissä on paljon yhtäläisyyksiä, mutta silti on tärkeää erottaa ne toisistaan.
MOGAD-sairaus löydettiin vasta vuonna 2015. Sitä ennen sairastuneet potilaat ovat ehkä jääneet ilman diagnoosia tai saaneet paremman puutteessa kuitenkin väärän MS-diagnoosin. Toisaalta, Suomen säntillinen tilastointia- ja kirjaamisvelvollisuus pakottaa käyttämään Kelan ja THL:n paremmin tuntemia tautiluokituksia, joten mieluusti annetaan olla MS.
Tässä siis vähän yleistä tietoa tästä tautiryhmästä, yhtäläisyyksistä ja eroista. Tiedot perustuvat luotettaviin lähteisiin, joita olen viime vuosina pyrkinyt kahlaamaan, Koska tunnen yli 100 MS-potilasta ja lähes 100 NMOSD tai MOGAD-potilasta, kertoilen potilaiden kokemuksia ja oirekuvauksia nimenomaan Suomesta.
Oireet
Kaikissa näissä taudeissa on useita sanoja oireita, yleisin on näköhermon tulehdus eli optikusneuriitti. Vielä parikymmentä vuotta sitten sen ajateltiin paranevan itsestään, ennen magneettikuvauksen yleistymistä se saattoi jäädä diagnosoimatta. Psykiatrian oppikirjoissa oli myös hysteerinen sokeus ja pahimmillaan potilas päätyi mielisairaalaan. Optikusneuriitti voi joskus olla lievä, eikä sitä tavallisessa näöntutkimuksessa silmälääkäri huomaa, ehkä vain määrää vahvemmat lasit tai tippoja kuivasilmäisyyteen. Onneksi nykyisin näön hämärtymiseen (ainakin nuorilla) suhtaudutaan vakavammin, ja potilas pääsee jatkotutkimuksiin sairaalaan. Usein voi olla niin, että hoitoon ei pääse päivystysluontoisesti vaan joutuu jonottelemaan viikkoja tai kuukausia, hyvällä/huonolla onnella näkö on palautunut. Huonoa onnea siinä mielessä, että diagnoosi jää tekemättä.
Tuntopuutokset ja tuntohäiriöt, puutuminen, pistely, lihasheikkous, kävelyn vaikeutuminen. Virtsaamisvaikeudet kuten urgeinkontinessi tai huono rakon tyhjentyminen, myös ulosteen karkailua ja peräaukon sulkijalihaksen toiminnan vaikeutumista.
MS:n, MOGAD:in ja NMOSD:n oireista on oireluettelo taulukon muodossa sivulla 5. Kannattaa paneutua. Koska taudit ovat niin samanlaisia, sekaannuksia on vuosien saatossa syntynyt, varsinkin silloin, kun MOGAD:in olemassaolosta ei ollut tietoa. Neljäs pakkaa sotkeva tauti on ADEM eli Acute demyelinating encephalomyelitis, joka on MOGAD:in ilmenemismuoto lapsilla.
Muita oireita voi olla äkillinen lähimuistin heikkeneminen tai persoonallisuuden muuttuminen. Nämä taas kerran ovat monimuotoisia oireita, jotka voivat johtaa vaikkapa Alzheimer-diagnoosiin tai psykiatrian piiriin.
Pahoinvointi ja pitkäkestoinen hikka luokitellaan ultraharvinaisen NMOSD-sairauden poikkeuksellisen harvinaisiksi oireiksi. No, ehkä näin. Minä tunnen Suomessa lähes 10 potilasta, jonka taudin oireilu alkoi tällä tavoin. Hikkaan ja oksentelevan potilaan matka neurologisiin tutkimuksiin voi olla pitkä. Tämä on näistä oireista ainoa, jota minulla ei toistaiseksi koskaan ollut.
MS-hug eli puristava tunne ylävartalon ympäri, niin että on vaikea hengittää. Kouristelu on ikävä ja kivulias vaiva.
Huimaus ja tasapainovaikeudet puolestaan ovat kuulemma äärimmäisen harvinaisia MOGAD-oireita. Niistä ei oikein löydy viitteitä googlettamallakaan. Chatgpt sanoo, että erittäin harvoin voi liittyä jo valmiiksi erittäin harvinaiseen MOGAD:iin. Mielestäni kuitenkin on sangen kiinnostavaa, että Suomen MOGAD-ryhmässä on vain runsaat 20 jäsentä, ja viidellä on vaikein oire ollut huimaus. Tämä on potilaan kannalta jälleen ikävää, sillä oiretta ei tunnisteta MOGAD:iin liittyväksi. Ja usein jää kunnolla tutkimatta, sillä hyvänlaatuinen asentohuimaus on niin tavallista. Erotusdiagnostiikan kanssa pitää olla tarkkana.
Dysautonomiset oireet aivot säätelevät myös elintoimintoja. Oirejakson oireena voi olla määrittelemätön kuume tai vaikkapa hyponatremia. Takavuosina olen ollut Meilahdessa tutkittavana myös selittämättömän kuumeen takia ja outoa hyponatremiaa on selvitelty. Ei siis tämäkään ollut silloin tiedossa.
Vasta-aineet
Kun päästään niin pitkälle, että NMOSD ja MOGAD halutaan poissulkea, on jo vuodesta 2015 lähtien ollut myös MOGAD vasta-ainetesti. NMOSD:n akvaporiini4 vasta-aine tutkimus on pitkään ollut käytössä, mutta aikaisemmin virheellisesti luultiin, ettei ole juuri merkitystä sillä, onko potilaalla NMOSD vai MS. Nyt tiedetään, että jotkut MS-lääkkeet voivat merkittävästi pahentaa NMOSD-taudin etenemistä, ja siksi NMOSD-pitää olla varmasti poissuljettu ennen MS-lääkkeiden aloitusta.
Aivan äskettäin on havaittu, että MOG vasta-aineita löytyy ainakin myös ADEM:issa tranversaalimyeliitissä ja joissain muissakin ultraharvinaisissa sairauksissa. Nyt on vähän pakka sekaisin, kun eivät oikein tutkijatkaan enää ole yksimielisiä, pitäisikö nämä muut taudit poistaa diagnoosiluetteloista ja kaikki liittää MOG-perheeseen. Ei siis yhtään käy kateeksi neurologia, joka yrittää pysyä kärryillä. Uutta tietoa tulee koko ajan.
Akuutti oirejakso
Nämä taudit aaltoilevat vaihtelevasti. Kun tulee akuutti oirejakso (edellyttäen että diagnoosi on olemassa) se hoidetaan välittömästi ns. jättikortisonilla. Jättikortisonissa annetaan 1 gramma, (joka siis on 1 000 milligrammaa) eli tosi paljon, suonen sisäisesti kolmena-viitenä perättäisenä päivänä. Jos oireet jatkuvat, voidaan tehdä plasmanvaihto. Edelleen on vaihtelevaa tietoa siitä, tuleeko sen jälkeen "kortisonihäntä" eli kortisonia tablettimuodossa alkaen 30-50 mg päivässä annosta vähentäen viikkojen tai kuukausien aikana 1 milligrammaan päivässä, kunnes siitä voidaan kokonaan luopua. Ilmeisesti MOGAD:issa kortisonihäntä on enemmän käytössä.
Takavuosina ajateltiin myös niin, että kortisonipulssi ele välttämätön, oireet paranevat itsestään, jos ovat parantuakseen. Nyt kuitenkin tiedetään sen verran, että kortisonipulssin avulla oireet eivät jää pysyviksi samalla tavoin. Tunnen suomalaispotilaita, jotka ovat kokonaan sokeutuneet tai pyörätuoliin päätyneet. Heidän kohdallaan ei akuuttivaiheen oirejaksoa hoidettu ajoissa ja hyvin. Aivan viime vuosina sairastuneet ovat useimmiten toipuneet oirejaksoista, monet takaisin työelämään täysin työkykyisinä.
Estohoito
Jos näyttää siltä, että oirejaksoja tulee enemmän, otetaan käyttöön joku estolääkitys. MS-tautiin on monia hyviä täsmälääkkeitä. NMOSD ja MOGAD hoidettaan Suomessa toistaiseksi off-label lääkityksenä joillain vanhoilla turvallisiksi havaituilla lääkkeillä. Esim. elinsiirtoleikkausten jälkeen hylkimisen estoon käytettävä Cellcept, mykofenolaatti tai atsatiopriini. Samoin rituksimabi, jota käytetään esim. reuman tai MS-taudin hoidossa, on usein käytössä. Myös immunoglobuliinia on tarvittu, jos mikään näistä ei sovi. Minuun on tosiaankin on kokeiltu koko tämä arsenaali.
NMOSD:n hoitoon on kehitetty täsmälääkkeitä, mutta toistaiseksi PALKO ei ole niitä hyväksynyt. Ne ovat myös hyvin, hyvin kalliita, että tulevat kysymykseen vasta sitten, kun muut keinot on kokeiltu. Ja jokainen potilas on erilainen ja jokainen hoitava lääkäri valitsee niitä lääkkeitä, joihin luottaa ja joihin on perehtynyt. MOGAD-lääkkeisiin on USA:ssa kliiniset kokeet menossa. Niitäkin on siis odotettavissa. Näillä näkymiin hyvinvointialueilla tuskin on varaa kalliisiin lääkkeisiin, ne kun eivät varsinaisesti lisää elinvuosia, että eivät pärjää kilpailussa syöpälääkkeiden kanssa.
Ennuste
Vuonna 1998 viisas ja kokenut neurologian professori Markus Färkkilä sanoi minulle: "pitää aina pari kolme vuotta katsoa, millä tavoin tauti käyttäytyy". Se on edelleen paras neuvo, minkä potilaalle voi antaa. Silloin oli näköhermontulehdusten ja oireiden perusteella vahva ms-epäily ja lääkitystä ei aloitettu ensi oireiden jälkeen. MS-taudista ihmisillä on täysin väärät ja vanhentuneet käsitykset. Television saippuasarjoissa annetaan potilaalle MS-diagnoosi ja heti puhutaan pyörätuolista ja työkyvyttömyydestä. Lehdissä siis paljon disinformaatiota, vaikea tautimuoto on harvinainen. Seppo Tiitinen johti Supoa ja Juha Tuominen HUS:ia MS-taudista huolimatta. Uudet lääkkeet ovat niin tehokkaita, että tautia ei juuri vauhtia hidasta.
NMOSD:stä oli vielä ihan vähän aikaan sitten verkossa tietoa aivan hurjista kuolleisuusluvuista. Useimmilla tuntemistani suomalaispotilaista tauti pysyy kuosissa aika hyvin ja monet ovat pysyneet työkykyisinä. Takavuosina sairastuneille on jäänyt vaikeita oireita, akuuttivaihetta ei osattu/haluttu hoitaa kunnolla.
MOGAD puolestaan on armeliaampi: jopa 50 % oirejaksoista jää yhteen kertaan, eikä siis enää ollenkaan uusiudu. Odottavan aika on tietysti pitkä, on siedettävä epävarmuutta, millaisen tautimuodon on saanut. Estolääkitystä ei tietenkään kannata aloittaa, ennen kuin uusia oirejaksoja on ilmaantunut.
Diagnoosi
Diagnostiset kriteerit vuodelta 2023 Lancetissa ovat jo vanhentumassa ja uudet on tekeillä. Sekä NMOSD että MOGAD löytyvät yksinkertaisella verikokeella. Tosin verikokeen tuloksia pitää odotella pari viikkoa. Lääkärin lähetteellä voi saada S-MOGab vasta-ainemäärityksen 81euron hintaan, lisäksi tulee 26 euron palvelumaksu. Pääsääntöisesti positiivinen tulos tarkoittaa diagnoosia. Toisaalta diagnoosi on haastava: Mayo Klinikan ykköstykki Eoin Flanagan tällä viikolla jakoi X:ssä julkaisun , jonka mukaan 25 % late onset (yli 50 v.) Mogad-diagnooseista on heilläkin mennyt väärin. Sattuu siis paremmissakin perheissä.
Surullinen esimerkki sote-Suomesta
Tänään kuulin potilaasta, jonka toisen silmän näkö on mennyt kokonaan. Vasta nyt kun toisenkin silmän näkö on uhattuna, otettiin labrat. Hoito toivottavasti alkaa ensi viikolla. Tyypillinen hyvinvointialuetapaus: kiertävät silmälääkärit, pompottelua silmätautien ja neurologian välillä. Kerron tämän potilaan luvalla ja toivomuksesta.
Onneksi on jo hyvinvointialueita, joissa jättikortisoni aloitetaan välittömästi jo ennen kuin labratulokset ovat tulleet. Toivottavasti tästä annettaisiin jo suositus koko maassa.
Increasing awareness eli tietoa lisää
Ulkomailla potilasjärjestöt usein mainitsevat tärkeimmäksi tehtäväkseen sairauden tunnettuisuuden lisäämisen. Jotta mahdollisimman moni saisi ajoissa diagnoosin. Toivottavasti ei enää ikinä tarvitse kuulla yhdestäkään potilasta, joka on päässyt sokeutumaan hoitamattomuuden vuoksi.
Facebookista löytyy ylläpitämäni ryhmät: NMOSD (Devicin tauti) ja MOGAD Suomi. Ryhmät ovat suljettuja. Ryhmät on tarkoitettu potilaille ja heidän läheisilleen tai näitä sairauksia hoitaville ammattilaisille.
Näin monimutkaisesta asiasta ei v
oi pyöräyttää ihan lyhyttä juttu. Blogini on avoin, siihen voi kommentoida ja sitä voi jakaa.
Suppismetsässä ei tunnu löytyvän mitään. Kun silmä on oppinut tunnistamaan yhden, niitä löytyy aina lisää ja lisää. Ultraharvinaissairauksissa on sama juttu. Maassamme on yksi pienehkö hyvinvointialue, jossa neurologi on oppinut bongaamaan kymmenkunta tapausta. Pari viikkoa sitten surukseni eräs potilas kertoi, että hän sai viime kuussa MOGAD-diagnoosin ja oli hyvinvointialueensa ensimmäinen tapaus. Toivottavasti sielläkin pian löydetään lisää.
Kommentit