Tiedonpalaset harvinaissairauksista on saatava yhteen - ei onnistu Suomessa

Pieni tauti, pienet lääkkeet, iso tauti, isot lääkkeet. Eikä edes ole varmaa tietoa, auttaako otettu lääke. Nyt on menossa hylkimisenestolääke, mycophenolate mofitil, alkuperäisbrändi on Cellcept.  Se on todettu hyväksi elinsiirron saaneille. En ole saanut siirtomunuaista enkä muutakaan biologista varaosaa. Nyt vaan kokeillaan, jos se hidastaisi tautini etenemistä.  Hyvien vaikutusten toivossa on loppuikäni siedettävä sen sivuvaikutuksia.  Harvinaissairauksiin ei ole Käypä Hoito-suosituksia. 

Tieto on pieninä palasina maailmalla. Löytyy yksittäisiä tutkimuksia, joissa on ollut mukana  ehkä 10 tai 20 - parhaimmillaan jopa 50 potilasta, joita on seurattu. Lääke joko yksinään, yhdessä kortisonin ja/tai immunoglobuliinin kanssa vähentää uusia oirejaksoja jonkin verran - vaan ei kokonaan.  Minuun on jo aiemmin kokeiltu sytostaatteja: Imurelia, Trexania, rituksimabia.  Yhdestä räjähtivät maksa-arvot, toisesta jotain muuta haittaa.  Hiusten lähtöä ei haitaksi lueta. Yksi lisää alttiutta ihosyöpiin.  Tyvisolusyövän jo sainkin. Onneksi nimeään kesympi tauti ja leikattu pois.  Nämä vanhat ja hyvät lääkkeet on kliinisissä kokeissa todettu turvallisiksi ja tahokkaiksi reumaan tai syöpään tai  johonkin muuhun tavalliseen tautiin. Tällaista on harvinaispotilaan elämä.   

Jos taudin esiintyvyys Suomessa on vaikkapa yksi miljoonasta, se tarkoittaa, että Suomessa on kuusi potilasta.  Tai jos esiintyvyys on 1:100 000 potilaita on Suomessa kuutisenkymmentä.  Euroopassa yksi miljoonasta olisi jo 500 tautitapausta.  Ja 1:100 000 olisi jo 5 000 potilaan joukko. Niinpä tutkijoiden pitää verkostoitua.  Tietosilpun palaset pitää koota yhteen, että syntyy kokonaiskuva. 

Harvinaissairauksiin ei oikein kannata kehittää lääkkeitä, kun maailmanlaajuisesti potilaita ei ole tarpeeksi. Ei myöskään kannata tehdä kalliita potilaskokeita vanhoilla lääkkeillä, ei tule tarpeeksi bisnestä. Harvinaispotilaat saavat siis tyytyä off-label -hoitoihin.  Eli hoidetaan muihin tauteihin kehitetyillä lääkkeillä siinä toivossa, että voisi auttaa myös harvinaistautiin. 

USA:n kuuluisissa huippusairaaloissa saattaa olla spesialisti, jonka hoitoon lähes kaikki USA:n "yksi miljoonasta" -potilaat päätyvät. (Eli kaikki ne, joilla on hyvä vakuutusyhtiö, joka korvaa). Hänellä siis voi olla hoidossaan kymmeniä, jopa satoja potilaita. Vähitellen hänelle muodostuu käsitys siitä, mikä hoito auttaa.  Amerikkalaiset harvinaispotilaat myös järjestäytyvät tehokkaasti ja käynnistävät ja rahoittavat tutkimustyötä. 

Euroopan Unionin vastine harvinaissairaille olisi ERN, European Reference Network, osaamiskeskusten verkosto. Suomalaissairaaloiden osallistuminen verkostoon on elinehto harvinaispotilaille. ERN-asiantuntijakeskukseksi hyväksymiselle on tarkat ehdot, mukaan lukien potilasyhteistyö ja potilasrekisterit.  

Jotta harvinaissairautta voitaisiin paremmin tutkia, pitäisi koota kaikkien "yksi miljoonasta"-potilaiden potilastiedot yhteen, että päästään alkuun.  

Näin oikeustieteen ylioppilaan taidoilla ei oikein avaudu, miksi Suomen toisiolaki on säädetty sellaiseen tikkiin, että suomalaissairaalat sen myötä ovat vaarassa pudota ERN:istä. Ei siis riitä, että potilas antaa suostumuksensa potilastietojensa käyttöön tutkimustarkoituksessa.  Tutkijan on vielä tehtävä kallis ja työläs tutkimuslupa viranomaiselta. 

Taas jotain kummallista perusoikeusproblematiikkaa, johon olemme jo koronan kanssa tutustuneet. Eli potilas ilomielin antaisi luvan tutkimukseen, mutta joku pilkunviilaaja taas tulee väliin ja kieltää. 

NMOSD ja MOGAD eivät ole harmittomia tauteja, NMOSD:ssä kuolleisuus on jotain 10-30 %: väliltä.  MOGAD:ista ei tiedetä, koska vielä ei ole kattavaa rekisteritietoa, sillä tauti on tunnettu vasta muutamia vuosia. 

Niinpä me potilaat toivorikkaasti syömme ja siedämme ikäviä lääkkeitä loppuikämme ilman riittävästi tutkittua tietoa siitä, mikä lääke olisi tehokkain. Tai jäämme kokonaan hoitamatta.

Jos Suomi pullahtaa ulos ERN:istä, jäämme entistä enemmän amerikkalaisten potilasyhdistysten Facebook-sivujen varaan harvinaisten sairauksiemme kanssa.  EU panostaa tuntuvasti harvinaissairauksien tutkimukseen.  Suomella olisi osaamista ja tutkimukseen myönteisesti suhtautuvat potilaat.  Paitsi että meillä on tuo typerä laki. 

Me harvinaispotilaat tarvitsemme sellaisen toisiolain, että Suomi pysyy täysipainoisesti ERN:issä mukana. Tarvitsemme sitä henkemme pitimiksi. Onhan se hyvä, että sanotaan, että tutkijat tarvitsevat. Siitä vain jäi puuttumaan se tosiasia, että he tutkivat jotain sairautta, johon ei toistaiseksi ole hoitokeinoja.  Kyse ei ole pelkästään "tieteestä" - vaan apua tarvitsevista potilaista. 

Harvinaissairauksia on noin 8 000, vain 10 %:iin sairauksista on olemassa hoito tai lääke. En siis ole yksin.  Meitä on monta. Kaikki eivät ole tällaisia vanhoja ämmiä, joista ei ole niin väliä.  Monet taudit puhkeavat jo nuorilla tai lapsilla, joilla on vielä elämää edessään.  

Kyse on monimutkaisesta asiasta.  Yliopistosairaalat ja harvinaispotilaiden järjestöt ovat tehneet vetoomuksia.  En tiedä lukeeko niitä kukaan. Ja jos lukee, ymmärtääkö.  Minä en ainakaan ymmärrä. Mutta tiedän, miten paljon ei tiedetä. Ja tiedän, että on paljon asioita, joita voitaisiin selvittää rekisteritietoja analysoimalla. 

On sentään turvattu turve, tieteestä viis.