Kun taudilla on väärä nimi
Harvinaispotilaalla on haasteita. Ei riitä, että diagnoosin saanti voi kestää vuosia - jopa vuosikymmeniä. Tautiin ei ole Käypä Hoito-suosituksia, ei aina edes hoitoa. Mutta sen kanssa on pärjättävä sekä omassa arjessaan että terveydenhoitojärjestelmässä.
Esimerkki elävästä (omasta) elämästä. Oireet, kivut ja haitat ovat olleet samat jo yli kaksikymmentä vuotta. Joskus oireilu on rajumpaa, väliltä elämä soljuu ihan siedettävästi.
Diagnoosi alkoi Neuromyelitis Opticasta, eteni MS-epäilyksi, siitä kliinisesti varmaksi MS-taudiksi, muuttuen vähitellen atyyppiseksi MS-taudiksi (tämä vei noin 5 vuotta). Siitä jatkettiin limbiseksi autoimmuuni enkefaliitiksi (runsaat 5 vuotta), kunnes päädyttiin seronegatiiviseksi NMOSD:ksi eli Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder tai MOG-ab:ksi. NMOSD:n entinen nimi oli Devicin tauti. Vuonna 2015 diagnostiset saatiin uudet diagnostiset kriteerit.
Uudet diagnostiset kriteerit olivatkin tarpeen, vikana vain on, että nimeen jäi Neuromyelitis Optica eli näköhermon tulehdus. Minulla näköhermon tulehduksia on ollut pitkälti toistakymmentä kertaa. Nyt kun olen tutustunut moniin NMOSD-potilaisiin, valtaosalla meistä ei ole koskaan ollut näköhermon tulehdusta. Selitä siinä sitten lääkärille, että on tämä tauti mutta ei ole näköhermon tulehdusta...
Harvinaissairauksia tunnetaan jo noin 8 000. Olen potilaana joutunut opettelemaan näitä uudempia kantapään kautta. Uutta tutkimustietoa julkaistaan lähes viikoittain. Kukaan ei vaivaudu ylläpitämään sivustoa, jossa olisi ajantasainen kokonaisesitys ko. taudista. Potilas ei voi olettaa, että edes erikoislääkäri ylipäänsä olisi edes kuullut hänen taudistaan, saati sitten olisi perillä uusimmista hoitolinjauksista.
Uusille taudeille ei ole potilasjärjestöjä, parhaimmillaan joku amerikkalainen Facebook-ryhmä, jota seuraamalla pysyy vähän ajan tasalla ja saa ehkä vertaistukea.
Näin harvinaisten sairauksien päivän lähestyessä olen kiitollinen siitä, että minulla on diagnoosi ja taudilla ylipäänsä nimi - vaikka nimi onkin harhaanjohtava.
Kohtalaisen luotettavan USA:laisen arvion mukaan NMOSD:n esiintyvyys voi olla jopa 10:100 000. Tämä tarkoittaisi, että Suomessa on vielä satoja epätoivoisia potilaita, jotka odottavat ymmärrystä ja nimeä kummallisiin vaivoihinsa. Niin kauan kuin potilaalla ei ole diagnoosia, ei ole toivoakaan.
Monet diagnoosin saaneet NMO-potilaat ovat "entisiä" MS-potilaita. MS-diagnoosin vuoksi he ovat olleet neurologin seurannassa ja neurologi on huomannut, että kaikki ei ole ihan kohdillaan ja ottaneet lisäkokeita. Yksinkertaisella akvaporiini4-verikokeella diagnoosi useimmiten varmistuu.
Päivystyksissä pyörineet NMOSD-potilaat ovat saaneet erilaisia "uloskirjoitusdiagnooseja": psykiatriassa ehkä vieläkin puhutaan hysteerisestä halvauksesta ja hysteerisestä sokeudesta mielitautina. Sopiihan se, kun on ensin pomminvarmasti poissuljettu NMOSD ja MOG. Gastroenterologit ovat saattaneet ihmetellä selittämätöntä jatkuvaa pahoinvointia ja oksentelua tai pitkään kestävää hikkaa. Lihasheikkous kirjataan toiminnalliseksi häiriöksi. Päänsärky silmän takana sopii migreeniksi, onhan näitä. Lihaskireys selittää mitä tahansa. Jopa äkillisesti heikentyneen näön selitykseksi sanotaan kuivasilmäisyys ja määrätään kostutustippoja (myös minulle on näin käynyt, vaikka sentään olen osannut kertoa aiemmista näköhermon tulehduksista eli optikusneuriiteista) tai silmälasit. Onneksi nykyisin äkilliseen näön menetykseen suhtaudutaan ainakin Helsingin Silmäklinikalla hyvin ja näköhermon tulehdus pystytään kuvaamaan uusilla laitteilla.
Kirjoitan vain "omasta" taudistani, se ei ole erityisen poikkeuksellinen harvinaissairaus. Aivan diagnoosista riippumatta potilas kohtaa samanlaiset vaikeudet matkallaan diagnoosiin ja vielä sen jälkeenkin.
Toivotan kaikille potilaille hyvää harvinaissairauksien päivää. Samalla haluan kiittää harvinaispotilaita hoitavia lääkäreitä. Kiitos, että jaksatte.
Esimerkki elävästä (omasta) elämästä. Oireet, kivut ja haitat ovat olleet samat jo yli kaksikymmentä vuotta. Joskus oireilu on rajumpaa, väliltä elämä soljuu ihan siedettävästi.
Diagnoosi alkoi Neuromyelitis Opticasta, eteni MS-epäilyksi, siitä kliinisesti varmaksi MS-taudiksi, muuttuen vähitellen atyyppiseksi MS-taudiksi (tämä vei noin 5 vuotta). Siitä jatkettiin limbiseksi autoimmuuni enkefaliitiksi (runsaat 5 vuotta), kunnes päädyttiin seronegatiiviseksi NMOSD:ksi eli Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder tai MOG-ab:ksi. NMOSD:n entinen nimi oli Devicin tauti. Vuonna 2015 diagnostiset saatiin uudet diagnostiset kriteerit.
Uudet diagnostiset kriteerit olivatkin tarpeen, vikana vain on, että nimeen jäi Neuromyelitis Optica eli näköhermon tulehdus. Minulla näköhermon tulehduksia on ollut pitkälti toistakymmentä kertaa. Nyt kun olen tutustunut moniin NMOSD-potilaisiin, valtaosalla meistä ei ole koskaan ollut näköhermon tulehdusta. Selitä siinä sitten lääkärille, että on tämä tauti mutta ei ole näköhermon tulehdusta...
Harvinaissairauksia tunnetaan jo noin 8 000. Olen potilaana joutunut opettelemaan näitä uudempia kantapään kautta. Uutta tutkimustietoa julkaistaan lähes viikoittain. Kukaan ei vaivaudu ylläpitämään sivustoa, jossa olisi ajantasainen kokonaisesitys ko. taudista. Potilas ei voi olettaa, että edes erikoislääkäri ylipäänsä olisi edes kuullut hänen taudistaan, saati sitten olisi perillä uusimmista hoitolinjauksista.
Uusille taudeille ei ole potilasjärjestöjä, parhaimmillaan joku amerikkalainen Facebook-ryhmä, jota seuraamalla pysyy vähän ajan tasalla ja saa ehkä vertaistukea.
Näin harvinaisten sairauksien päivän lähestyessä olen kiitollinen siitä, että minulla on diagnoosi ja taudilla ylipäänsä nimi - vaikka nimi onkin harhaanjohtava.
Kohtalaisen luotettavan USA:laisen arvion mukaan NMOSD:n esiintyvyys voi olla jopa 10:100 000. Tämä tarkoittaisi, että Suomessa on vielä satoja epätoivoisia potilaita, jotka odottavat ymmärrystä ja nimeä kummallisiin vaivoihinsa. Niin kauan kuin potilaalla ei ole diagnoosia, ei ole toivoakaan.
Monet diagnoosin saaneet NMO-potilaat ovat "entisiä" MS-potilaita. MS-diagnoosin vuoksi he ovat olleet neurologin seurannassa ja neurologi on huomannut, että kaikki ei ole ihan kohdillaan ja ottaneet lisäkokeita. Yksinkertaisella akvaporiini4-verikokeella diagnoosi useimmiten varmistuu.
Päivystyksissä pyörineet NMOSD-potilaat ovat saaneet erilaisia "uloskirjoitusdiagnooseja": psykiatriassa ehkä vieläkin puhutaan hysteerisestä halvauksesta ja hysteerisestä sokeudesta mielitautina. Sopiihan se, kun on ensin pomminvarmasti poissuljettu NMOSD ja MOG. Gastroenterologit ovat saattaneet ihmetellä selittämätöntä jatkuvaa pahoinvointia ja oksentelua tai pitkään kestävää hikkaa. Lihasheikkous kirjataan toiminnalliseksi häiriöksi. Päänsärky silmän takana sopii migreeniksi, onhan näitä. Lihaskireys selittää mitä tahansa. Jopa äkillisesti heikentyneen näön selitykseksi sanotaan kuivasilmäisyys ja määrätään kostutustippoja (myös minulle on näin käynyt, vaikka sentään olen osannut kertoa aiemmista näköhermon tulehduksista eli optikusneuriiteista) tai silmälasit. Onneksi nykyisin äkilliseen näön menetykseen suhtaudutaan ainakin Helsingin Silmäklinikalla hyvin ja näköhermon tulehdus pystytään kuvaamaan uusilla laitteilla.
Kirjoitan vain "omasta" taudistani, se ei ole erityisen poikkeuksellinen harvinaissairaus. Aivan diagnoosista riippumatta potilas kohtaa samanlaiset vaikeudet matkallaan diagnoosiin ja vielä sen jälkeenkin.
Toivotan kaikille potilaille hyvää harvinaissairauksien päivää. Samalla haluan kiittää harvinaispotilaita hoitavia lääkäreitä. Kiitos, että jaksatte.
Kommentit
Mageettikuva osoitti sen olevan glomus jugulare kasvain. Siihen tehtiin sädehoito mutta ei se vaivoja viennyt pois eikä nyt kukaan hirveästi ole perään kysellyt.
Facesta löytyi sentään ryhmä missä voinnut ajatuksia ja kokemuksia vaihdella.